GENÉTICA
Fundamentos y perspectivas
María Jesús Puertas
PRIMERA PARTE: La continuidad de la vida
CAPITULO 1
La célula y la reproducción
La vida es un fenómeno continuo
Hay buenas razones contra la abiogénesis
La invención de microscopio condujo al descubrimiento de las células
La estructura celular es la base de la vida
Toda célula procede de otra célula
Hay distintos tipos de organización supracelular
El núcleo alberga la cromatina
El núcleo está dotado de continuidad reproductiva
El ciclo celular permite ordenar los ciclos vitales
Hay tres clases de ciclos sexuales
Los eucariontes unicelulares se reproducen por bipartición
Hay células especializadas en la reproducción
La copulación es la fusión definitiva de dos individuos unicelulares
El sexo es un fenómeno bipolar
Existen distintos tipos de gamontes
Los núcleos gaméticos pueden tener distintos orígenes
El tipo de mixis está condicionado por los tipos de gamontes
Los clones pueden ser homo o heterotálicos
Sexo y reproducción no son sinónimos
La fecundación cumple un doble papel
Los ciclos parasexuales son ciclos asexuales modificados
Nombres propios
Lecturas recomendadas
CAPITULO 2
El ciclo haplonte
Los hongos presentan una fase cenocítica predominante
Los zigomicetos son cenocitos haplontes
Los hongos se reproducen por esporas
Los hongos son organismos haplontes de reproducción versátil
Los ascomicetos son haplontes con una dicariofase pequeña
Muchas levaduras se reproducen por gemación
Algunas levaduras presentan una incompatibilidad fluctuante
Los basidiomicetos son haplontes con una extensa dicariofase
La heterocariosis es frecuente en los hongos
En algunos casos hay cariogamia y recombinación somática
Los cenocitos de los mohos mucosos se forman por agregación
Lecturas recomendadas
CAPITULO 3
El ciclo diplonte
Los metazoos se desarrollan a partir de una sola célula
Los metazoos presentan gametogamia anisógama
La espermatogénesis es un proceso complejo
Hay mecanismos para bloquear la polispermia
La fecundación puede ocurrir en distintas fases de la ovogénesis
Los animales son organismos diplontes
La mayoría de las especies animales son dioicas
Hay tres modalidades de partenogénesis
Algunos animales presentan reproducción vegetativa
La poliembrionía puede ser accidental o sistemática
Lecturas recomendadas
CAPITULO 4
El ciclo haplodiplonte
En los haplodiplontes se alternan dos clases de individuos
Los haplodiplontes pueden ser isospóreos o anisospóreos
Las plantas están adaptadas a la vida terrestre
Los musgos presentan un ciclo haplodiplonte
La fase preponderante en los helechos es el esporofito
En las gimnospermas hay una extrema reducción del gametofito
Las angiospermas presentan flores verdaderas
Las angiospermas pueden ser monoicas, dioicas o polioicas
La fecundación es doble en las angiospermas
La agamospermia está presente en algunas angiospermas
Algunas angiospermas presentan reproducción vegetativa
Lecturas recomendadas
CAPITULO 5
La evolución
La evolución es la continuidad y la modificación a lo largo del tiempo
La genética estudia la herencia y variación
Las primeras pruebas de la evolución proceden de la paleontología
El darwinismo afirma que unas especies derivan de otras
La selección natural explica la adaptación de las especies a su ambiente
El azar es una fuerza evolutiva importante
La sistemática contribuye al establecimiento de árboles filogenéticos
La anatomía, la fisiología y la embriología comparadas prueban la evolución
La biología molecular une a todos los seres vivos
Nombres propios
Lecturas recomendadas
SEGUNDA PARTE: Herencia y variación
CAPITULO 6
La herencia clónica
Las características biológicas son hereditarias
Los individuos de un clon no muestran variación genética
Los gemelos son individuos clónicos
Las líneas puras transmiten sus caracteres sin variación genética
Los caracteres se transmiten de padres a hijos por medio de genes
La expresión de los genes depende del ambiente
Gen, genoma, genotipo y fenotipo
El ambiente durante el desarrollo puede cambiar el fenotipo
Nombres propios
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CAPITULO 7
La mutación
Alelos: las alternativas de un gen
Los alelos surgen por mutación
La mutación proporciona la base de la evolución
Las mutaciones son las herramientas de los genetistas
Mutantes morfológicos
Mutantes bioquímicos
Mutantes de resistencia
Las mutaciones afectan a la viabilidad o a la fertilidad
La mutación ocurre al azar
Nombres propios
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CAPITULO 8
Genes y proteínas
Los genes y las enzimas están relacionados
Las proteínas están constituidas por una o varias cadenas polipeptídicas
La actividad de las proteínas radica en su estructura
Los mutantes bioquímicos tienen una enzima alterada
Con los mutantes se pueden deducir las rutas metabólicas
Un gen pleiotrópico afecta a varias rutas
Un mutante está relacionado con una enzima anormal
Un mutante puede producir la sustitución de un aminoácido
Hay muchos tipos de mutaciones
La determinación de la secuencia de las proteínas permite estudiar
árboles filogenéticos
No todas las proteínas evolucionan a la misma velocidad
Nombres propios
Lecturas recomendadas
TERCERA PARTE: Herencia mendeliana
CAPITULO 9
El cruzamiento
Análisis genético: cruzamiento entre variantes
Homocigotos y heterocigotos
A veces unos alelos son dominantes sobre otros
Puede haber muchos alelos constituyendo una serie alélica
Clases funcionales de alelos
La prueba de complementación caracteriza los genes por su función
Efecto de posición
Las deleciones ayudan a hacer mapas de complementación
La estructura de las proteínas influye en la complementación
Nombres propios
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CAPITULO 10
La segregación
¿Qué es un híbrido?
Los híbridos del guisante
F1, F2 y F3
Todo se explica con la segregación de los híbridos
En el cruzamiento de prueba coincide la segregación gamética feno y genotípica
En el cruzamiento sin dominancia coincide la segregación feno y genotípica
La segregación de caracteres humanos y el asesoramiento genético
Nombres propios
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CAPITULO 11
La segregación independiente
Los alelos del dihíbrido segregan independientemente
Los gametos se combinan al azar
El polihíbrido segrega siguiendo leyes matemáticas de azar
A veces se alteran las segregaciones fenotípicas
Las epistasias modifican las segregaciones
Las segregaciones observadas se comparan con las teóricas
Probabilidad de una familia
Nombres propios
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CUARTA PARTE: Genes y cromosomas
CAPITULO 12
La división celular
Las células eucarióticas se reproducen por mitosis y citocinesis
La mitosis asegura que las células hijas reciban el mismo contenido genético
La cohesión de cromátidas hermanas es un aspecto fundamental de la migración cromosómica
Técnicas para medir la duración del ciclo
La metafase es el momento idóneo para ver la morfología de los cromosomas
El cariotipo representa los cromosomas de un individuo
Las bandas permiten analizar detalles dentro de los cromosomas
Los microtúbulos siguen el ciclo celular
La envoltura nuclear se reorganiza tras la mitosis
El nucleolo desaparece y reaparece en cada mitosis
La citocinesis separa las células hijas
La división celular ha evolucionado conjuntamente con los cromosomas
Nombres propios
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CAPITULO 13
Meiosis
En la meiosis se reduce el número d cromosomas de 2n a n
Fases de la meiosis
La interfase premeiótica es especial
Los cromosomas homólogos se unen mediante los complejos sinaptonémicos
Entre los cromosomas homólogos ocurre el sobrecruzamiento
Los sobrecruzamientos se observan como quiasmas
De la orientación de los centrómeros depende la reducción del número 2n a n
Los productos meióticos finales tienen n cromátidas
La cohesión entre cromátidas hermanas juega dos importantes papeles en ambas divisiones meióticas
Evolución de la meiosis
Hay un paralelismo entre los genes y los cromosomas en la meiosis
La teoría cromosómica de la herencia
Nombres propios
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CAPITULO 14
Ligamiento y mapas genéticos
Algunos genes no segregan independientemente de otros
La ordenación parental es más frecuente que la recombinante
Cálculo de las frecuencias gaméticas para loci ligados
Determinación de los grupos de ligamiento
Determinación del valor de r
Un mapa genético es la representación de los genes en el cromosoma
El cruce de los tres puntos
Mapas genéticos en familias humanas
Análisis genético con células somáticas
En Aspergillus los mapas se hacen por recombinación somática
Nombres propios
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CAPITULO 15
Análisis de tétradas
Los cuatro productos meióticos constituyen una tétrada
En algunos hongos las tétradas permanecen ordenadas y aisladas
Análisis de un locus en tétradas ordenadas
Análisis de dos loci en tétradas desordenadas
Análisis de dos loci en tétradas ordenadas
Nombres propios
Lecturas recomendadas
CAPITULO 16
Genética y sexo
El sexo es un carácter biológico genéticamente determinado
Hay muchos tipos de determinación genética del sexo
XX-XY
Los genes del cromosoma X están ligados al sexo
XX-X
Cromosomas sexuales múltiples
Autosomas y sexo
El número de cromosomas 2n-n puede determinar el sexo
El ambiente también puede determinar el sexo
Influencia del citoplasma
Los vegetales dioicos tienen varios sistemas de determinismo del sexo
La evolución del sexo
Nombres propios
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CAPITULO 17
Mutaciones cromosómicas
Los cromosomas cambian de estructura y número
La sinapsis en mutantes cromosómicos
Las mutaciones cromosómicas se han utilizado para demostrar la teoría
cromosómica de la herencia
Detección de mutaciones
Mapas citogenéticos
La especiación va acompañada del cambio cariotípico
Polimorfismo para inversiones en Drosophila
Polimorfismo para translocaciones
Fusiones y fisiones por el centrómero
La poliploidía es frecuente en los vegetales
Los cromosomas B
Nombres propios
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QUINTA PARTE: Genes y DNA
CAPITULO 18
El DNA es el material genético
El DNA está en los cromosomas
Los neumococos transforman sus caracteres hereditarios cuando
adquieren nuevo DNA
En los virus el DNA, y no las proteínas, pasa de una generación a otra
En algunos virus el material genético es el RNA
El DNA es un biopolímero
Bases nitrogenadas
Las bases se unen a un azúcar formando nucleósidos
Los nucleósidos se unen al ácido fosfórico formando nucleótidos
El DNA y el RNA son polímeros de nucleótidos monofosfato
La hebra está polarizada
Las bases se encuentran en proporciones precisas
La molécula de DNA es helicoidal
El DNA está formado por dos hélices complementarias
Las propiedades biológicas del DNA son las del material genético
Nombres propios
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CAPITULO 19
Métodos de estudio del DNA
La reacción de Feulgen
Absorción de luz ultravioleta
La autorradiografía
La electroforesis
La ultracentrifugación
La fusión o desnaturalización
Las curvas Cot
La hibridación de los ácidos nucleicos
El Southern blot y la hibridación in situ
La digestión con enzimas de restricción
Los mapas de restricción
Los RLFPs
La clonación del DNA
La amplificación in vitro: PCR
La secuencia de nucleótidos del DNA
Nombres propios
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CAPITULO 20
La replicación del DNA
La reproducción va unida a la replicación del DNA
El DNA se replica semiconservativamente
Las hebras se separan para que suceda la replicación
El origen de replicación
La replicación es bidireccional a partir del origen
El mecanismo de replicación requiere varias enzimas
La replicación es semidiscontinua
La replicación del DNA necesita un cebador
Los virus tienen mecanismos peculiares de replicación
La replicación en los eucariotas es más complicada
Los telómeros de los eucariotas se replican con un mecanismo especial
Nombres propios
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CAPITULO 21
Mutación reparación y recombinación del DNA
Hay muchas clases de mutaciones en el DNA
Hay agentes capaces de producir mutaciones
Radiaciones
Mutágenos químicos
Mutaciones mutadoras
Mutagénesis dirigida
La reparación del DNA
Reparación sin hebra molde
Reparación del DNA y enfermedades humanas
El test de Ames
La recombinación no está bien comprendida a nivel molecular
Las moléculas de DNA tienen que romperse e intercambiarse
Los hongos son organismos idóneos para estudiar la recombinación
A veces hay segregaciones raras
La conversión génica se produce asociada a la recombinación
Primer modelo básico de recombinación
El modelo de la doble rotura
Proteínas para la recombinación en E. coli
Nombres propios
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CAPITULO 22
La transposición
Hay genes saltarines
Los cromosomas con extremos pegajosos en el maíz siguen el ciclo RFP
La transposición provoca un cataclismo genético
Hay transposición en las bacterias
Hay transposición en todos los eucariotas
Nombres propios
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CAPITULO 23
El DNA en los cromosomas
El DNA se organiza de distinta forma en los procariotas y en los eucariotas
La cantidad de DNA es variable
El DNA en los eucariotas se une a histonas formando la cromatina
Los genes de las histonas son especiales
Ultraestructura de la cromatina
El andamio y las proteínas no histonas
La heterocromatina
En el cromosoma metafísico se observa la cromatina distribuida en regiones
Mapas físicos
El centrómero
El telómero
El nucleolo y el NOR
Los cromosomas bacterianos
Los plásmidos
Los cromosomas de los virus
Los viroides
Nombres propios
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SEXTA PARTE: Genética de bacterias y virus
CAPITULO 24
Conjugación y transformación en bacterias
En las bacterias ocurre recombinación
Mediante la conjugación pasa DNA de una bacteria donante a una receptora
Se pueden hacer mapas de conjugación
Es fácil situar un nuevo marcador utilizando muchas cepas Hfr
La sexducción es un caso especial de conjugación
También se pueden hacer mapas de transformación
Nombres propios
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CAPITULO 25
Transducción
Un fago puede transportar DNA de una bacteria a otra
Transducción generalizada
Dos loci próximos cotransducen frecuentemente
La transducción de tres factores
Transducción especializada
Nombres propios
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CAPITULO 26
Análisis genético en los fagos
Los virus tienen un genoma pequeño
Los mutantes de fagos son necesarios para el análisis genético
En los fagos sucede recombinación y complementación tras la infección mixta
El "cruce" de tres puntos
En los fagos puede hacerse análisis genético fino
Los mutantes de deleción completan el mapa
Concepto clásico y molecular de gen
Nombres propios
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SEPTIMA PARTE: Expresión genética
CAPITULO 27
RNA y proteínas
La secuencia de nucleótidos del DNA se expresa en la secuencia de
aminoácidos de un polipéptido
El tRNA es un adaptador del aminoácido
En los ribosomas se enfrentan el mRNA y los aminoacil-tRNA
La síntesis de la cadena polipeptídica avanza en dirección NH2 - COOH
El primer aminoácido es siempre la metionina
También hacen falta factores de iniciación
El mismo mRNA puede ser traducido por muchos ribosomas a la vez
La elongación y la terminación del polipéptido
Las chaperonas ayudan a adquirir la estructura tridimensional de las proteínas
Nombres propios
Lecturas recomendadas
CAPITULO 28
La clave genética
Características generales
La clave es de tripletes
La clave es simplificada
Desciframiento de la clave con homopolímeros
Desciframiento con copolímeros
Desciframiento con polímeros de secuencia conocida
Identificación de los aminoacil-tRNA
El código descifrado in vitro funciona in vivo
La tercera base a veces es indiferente
El código es universal
Nombres propios
Lecturas recomendadas
CAPITULO 29
La transcripción y su regulación en las bacterias
La transcripción es la formación de RNA a partir de DNA
El RNA mensajero
La transcripción se realiza por medio de la RNA polimerasa
La transcripción es asimétrica
No todos los genes se traducen a proteínas
El RNA ribosómico
El RNA transferente
La expresión de los genes está regulada
Hay enzimas inducibles y represibles
Hay control transcripcional y traduccional
La regulación puede ser negativa o positiva
La regulación de las enzimas para utilizar lactosa es inducible y de
control negativo
Los mutantes han revelado el funcionamiento del operón
El operón lactosa también está bajo control positivo
El operón triptófano es represible
El regulador se autorregula
La transcripción también se controla por atenuación
Las células responden al estrés
Existe control postranscripcional
Nombres propios
Lecturas recomendadas
CAPITULO 30
Expresión genética en los virus
La regulación de los virus está relacionada con su ciclo vital
SPO1
T4
T7
N4
Lambda
La lisis
La lisogenia
La decisión entre lisis y lisogenia
F X174
Los fagos con RNA
Los virus de los eucariotas
Algunos virus animales pueden producir tumores
Los retrovirus
Nombres propios
Lecturas recomendadas
CAPITULO 31
La transcripción y su regulación en células eucarióticas
En los eucariotas cada clase de RNA tiene su RNA polimerasa y sus promotores
El precursor del mRNA se modifica en los extremos
El mRNA eucariótico sufre un complicado montaje
Los genes contienen intrones y exones
El mecanismo del montaje de los mRNA (splicing)
Correción del mRNA
En los cromosomas plumosos se observa la transcripción
Los genes para rRNA están en el NOR
El tRNA tiene una maduración complicada
La regulación de la transcripción se realiza mediante proteínas
que se unen al DNA
Los factores de transcripción son necesarios para que actúen las
RNA polimerasas
Los factores de transcripción específicos regulan genes determinados
Los factores de transcripción tienen dos dominios
Trucos técnicos
Nombres propios
Lecturas recomendadas
OCTAVA PARTE: Genes y desarrollo
CAPITULO 32
Procesos del desarrollo
Las células embrionarias se diferencian a lo largo del desarrollo
El cigoto es totipotente
El control de la expresión génica se realiza a distintos niveles
Las células del sistema inmunitario en los vertebrados se diferencian
por recombinación somática
Hay genes para la diferenciación celular
Proliferación y diferenciación son incompatibles
Regulación del ciclo celular
Mecanismos moleculares que controlan el ciclo celular
La muerte celular programada
El citoplasma del huevo influye en el desarrollo
El plasma polar
La metilación del DNA suprime la transcripción
La capacidad transcripcional está relacionada con la heterocromatina
La determinación del sexo y la compensación de la dosis génica en Drosophila
La compensación de la dosis en Caenorhabditis
La determinación del sexo en los mamíferos
La inactivación del cromosoma X en los mamíferos
Nombres propios
Lecturas recomendadas
CAPITULO 33
Genes en el desarrollo
Drosophila es el animal modelo
Fases del desarrollo
Desarrollo embrionario en Drosophila
Mosaicos sexuales y mapas de destino
La determinación
La capacidad de desarrollo se restringe por decisiones binarias
Genes que determinan el diseño del cuerpo
Los genes maternos determinan los ejes anteroposterior y dorsoventral
El eje anteroposterior
El eje dorsoventral
Genes cigóticos del eje dorsoventral
Genes cigóticos del eje anteroposterior. Genes gap
Genes pair rule
Genes de polaridad de segmentos
Genes homeóticos
Desarrollo y evolución
El desarrollo en Caenorhabditis
El desarrollo en las plantas
El desarrollo floral
Nombres propios
Lecturas recomendadas
NOVENA PARTE: Genética de poblaciones
CAPITULO 34
Descripción genética de las poblaciones mendelianas
La población es el grupo de individuos adecuado para estudiar en genética
Frecuencias alélicas, fenotípicas y genotípicas
Las frecuencias alélicas varían de unas poblaciones a otras
El principio de Hardy-Weinberg
El principio de Hardy-Weinberg se aplica fácilmente a los loci con varios alelos
Aplicación al caso de loci ligados al cromosoma X
Aplicación al caso de varios loci
Nombres propios
Lecturas recomendadas
CAPITULO 35
La variación continua
Los caracteres cuantitativos muestran variación continua
La naturaleza de los genes para caracteres cuantitativos
Los efectos de los genes son acumulativos
El ambiente influye en la expresión
Los distintos genotipos no son distinguibles
El análisis genético ha de ser poblacional
La heredabilidad
La selección artificial
Los QTL
Nombres propios
Lecturas recomendadas
CAPITULO 36
La endogamia
La endogamia es el cruce entre individuos relacionados
La consanguinidad reduce el vigor y la fertilidad
¿Por qué hay especies que se autofecundan?
La endogamia produce homocigosis
Formulación teórica. El coeficiente de endogamia
La heterosis
Nombres propios
Lecturas recomendadas
CAPITULO 37
La selección natural
La variabilidad genética aparece continuamente
Eficacia biológica y adaptación
La selección natural
Un poco más sobre eficacia biológica
Formulación teórica. Letales
Caso general
El melanismo industrial
Selección contra dominantes
Equilibrio mutación-selección
Selección a favor de heterocigotos
Selección en contra de heterocigotos
Selección dependiente de las frecuencias y de la densidad
Selección para caracteres cuantitativos
Nombres propios
Lecturas recomendadas
CAPITULO 38
Mutación, migración y deriva genética
Tasa de mutación
La tasa de mutación en procariotas
La tasa de mutación en eucariotas
La tasa de mutación en los caracteres cuantitativos
Mutación y eficacia biológica
Cambio de las frecuencias alélicas por mutación
Equilibrio mutación-selección
La mutación sucede al azar
Migración
Deriva genética
Formulación de las consecuencias de la deriva
El tamaño efectivo de la población
La deriva tiende a la fijación de alelos
La teoría neutralista de la evolución molecular
Nombres propios
Lecturas recomendadas
CAPITULO 39
La especiación
Los cambios microevolutivos
La especie es un grupo natural
Especies simpátricas y alopátricas
Aislamiento reproductivo
Aislamiento precigótico y postcigótico
Selección y deriva en la especiación
La teoría de los equilibrios interrumpidos
Nombres propios
Lecturas recomendadas
DECIMA PARTE: Genética y Biotecnología
Capitulo 40
Genética y biotecnología
Los conocimientos genéticos son imprescindibles para la biotecnología
¿Cómo se aísla un gen?
Identificación de clones
Vectores de expresión
IGM y biotecnología en las bacterias
Cultivo in vitro de tejidos vegetales
IGM y Biotecnología en las plantas cultivadas
Cultivo in vitro de células animales
Manipulación de embriones
Ratones KO
Biotecnología y genética humana
El cultivo permite hacer mapas de los cromosomas humanos
Aislamiento de genes humanos
Terapia génica
Nombres propios
Lecturas recomendadas
CUESTIONES Y PROBLEMAS
1. Continuidad de la vida (1-20)
2. Herencia y variación (1-8)
3. Análisis mendeliano (1-24)
Complementación
Segregación
4. Genes y cromosomas (1-33)
Ligamiento
Ligamiento al sexo
Análisis de tétradas
Citogenética
5. Genes y DNA (1-32)
Características del DNA
Métodos de estudio del DNA
Replicación
Mutación, Transposición
DNA y cromosomas
6. Genética de Bacterias y Virus (1-19)
Conjugación
Transformación
Transducción
Complementación y Recombinación
7. Expresión Genética (1-22)
Síntesis de proteínas y clave genética
Transcripción en bacterias
Regulación en bacterias
Transcripción en eucariotas
8. Desarrollo (1-8)
9. Genética de Poblaciones (1-22)
SOLUCIONES
1. Continuidad de la vida
2. Herencia y variación
3. Análisis mendeliano
4. Genes y cromosomas
5. Genes y DNA
6. Genética de Bacterias y Virus
7. Expresión Genética
8. Desarrollo
9. Genética de Poblaciones
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Ultima actualización de esta página: 26/10/03 |
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