GENETICA GENERAL. PRIMER EXAMEN PARCIAL

GENETICA GENERAL. PRIMER EXAMEN PARCIAL

24 de marzo de 1994

PRIMER EJERCICIO: Un cruzamiento prueba de hembras de Drosophila heterocigóticas para los caracteres recesivos se (ojos sepia), bl (alas rotas) y ss (quetas sin espinas) con machos homocigotos recesivos para estos tres loci produjo la siguiente descendencia:

+ + + 12

+ + ss 140

+ bl + 312

+ bl ss 51

se + + 47

se + ss 291

se bl + 132

se bl ss 15

1.- ¿Cómo están asociados los alelos de estos tres loci en los cromosomas de la hembra parental?

Valor: 0,2.

2.- ¿Cuál es el orden de los genes?

Valor: 0,4.

3.- ¿Cuál es la distancia de recombinación entre ellos?

Valor: 0,6.

4.- ¿Cuál es el grado de interferencia en esta región cromosómica?

Valor: 0,2.

5.- ¿Cual es la distancia en unidades reales de mapa entre estos tres loci?

Valor: 0,6.

SEGUNDO EJERCICIO: Complete los espacios en blanco de las sentencias correspondientes a las preguntas 6-15, utilizando los términos más apropiados de entre los que figuran en la siguiente lista:

RNA 5S RNA 5,8S RNA 18S RNA 28S

RNA 32S RNA 45S AAUAAA CCAAT

GGGCG GU AG unión intrón-

exón 3'

unión intrón- punto de enhancers exones

exón 5' ramificación

histonas intrones lazo "leader"

("lariat")

"cap" de G mRNA poros nucleares nucleolo

metilada

"splicing" cola de poly A auto-"splicing" snRNA

RNA caja TATA tRNA cromatina

espaciador

6.- Los mRNAs sin cola de poly A mejor conocidos en eucariotas codifican para ............ .

7.- La transcripción de los genes de rRNA y el ensamblaje de las subunidades ribosómicas tiene lugar en el ........... .

8.- Los cuatro RNAs contenidos en los ribosomas de mamíferos son ..... , ...... , ..... y ...... El precursor de tres de ellos es ...... .

9.- Una secuencia consenso situada a -30, importante para el inicio de la transcripción en eucariotas, es conocida como ............. .

10.- Un RNA del cual se pueden escindir secuencias internas sin intervención de ninguna proteína se dice que experimenta un ................. .

11.- Durante el procesamiento del hnRNA para producir el mRNA funcional se producen reacciones de ....... que eliminan secuencias intercaladas, denominadas ........ , pero retienen las secuencias codificadoras, denominadas ......... .

12.- Las tres RNA polimerasas de eucariotas catalizan la formación de productos diferentes. La polimerasa I produce ................ ; la II produce ................ ; y la III produce ................ .

13.- Una región no traducida situada "upstream" del codón de iniciación en el mRNA se denomina ........... .

14.- El extremo 5'de un mRNA consiste casi siempre en un ............ .

15.- La secuencia de nucleótidos en el mRNA que señala la localización de la adición de la cola de poly A es ........... .

Valor de las preguntas 6-15: 0,2 cada una.

TERCER EJERCICIO: Responda a la siguientes preguntas utilizando para ello tan sólo el espacio reservado a continuación de cada una de ellas.

16.- ¿Cuáles son las principales diferencias entre los mRNAs de eucariotas y de procariotas?

Valor: 1.

17.- ¿Por qué la síntesis de una de las cadenas del DNA se realiza de forma discontínua? Explique brevemente cómo se realiza esta síntesis.

Valor: 1.

CUARTO EJERCICIO: Rodee con un círculo la(s) letra(s) correspondientes a los términos/frases que completen o respondan mejor lo indicado en los siguientes asertos (más de una elección puede ser correcta en algunos casos). Advertencia: las respuestas incorrectas descuentan !!!

18.- La replicación del DNA celular

a. se denomina transcripción.

b. requiere que la doble hélice se desenrolle.

c. emplea una DNA ligasa.

d. ocurre en una estructura denominada "horquilla de

replicación".

e. con frecuencia implica la síntesis de pequeños

fragmentos de RNA.

19.- El tRNA

a. es sintetizado en un proceso denominado

traducción.

b. liga un aminoácido covalentemente.

c. tiene muchas bases modificadas.

d. contiene una secuencia de nucleótidos conocida

como "codón".

e. está presente tan sólo en células eucariotas.

20.- El código genético

a. es un código de tripletes.

b. es degenerado.

c. es muy diferente en bacterias y plantas.

d. fue descifrado en los años 50 y 60.

e. atribuye a cada codón un aminoácido.

21.- La posición "wobble" de un codón

a. es la primera (5') base.

b. es la tercera (3') base.

c. puede presentar un apareamiento de bases no

complementarias con el anticodón.

d. es la segunda base

e. con frecuencia contiene inosina.

Valor de las cuestiones 18-21: 0,5 por cada una correctamente contestada con todas sus posibles opciones; cada error descuenta 0,1.

QUINTO EJERCICIO: Suponga que Vd debe diseñar un virus de RNA capaz de replicarse en células eucariotas. Explique qué problemas le plantearía su replicación y cómo podrían solventarse (indique todas las alternativas que se le ocurran).

Valor: 2.

EXAMEN DE GENETICA GENERAL

2º PARCIAL

1 de junio de 1994

NOMBRE Y APELLIDOS:

PRIMER EJERCICIO.- Indique cuál es la causa genética de los siguientes síndromes de la especie humana, así como el sexo de los individuos afectados:

(1) Turner

(2) Klinefelter

(3) Down

(4) Llanto de gato

(Tiempo asignado para realización del ejercicio: 5 min.)

(Valor: 0,65)

SEGUNDO EJERCICIO.- ¿Cuántos pares de cromosomas tiene la especie humana?

a) 15

b) 28

c) 23

d) 46

e) 56

(Tiempo asignado para realización del ejercicio: 1 min.)

(Valor: 0,13; descuento: 0,026)

TERCER EJERCICIO.- ¿Cómo se denomina una mutación en la que dos cromosomas no homólogos intercambian un fragmento?

a) Translocación recíproca

b) Inversión

c) Entrecruzamiento desigual

d) Aneuploidía

e) Fusión no recíproca

(Tiempo asignado para realización del ejercicio: 1 min.)

(Valor: 0,13; descuento: 0,026)

CUARTO EJERCICIO.- ¿Qué efecto tiene, en general, una mutación como la anterior cuando se encuentra en heterocigosis con la ordenación normal?

a) Ninguno, salvo que incluya por azar una mutación morfológica.

b) Es letal: el heterocigoto muere sin dejar descendencia.

c) Hace que una parte de los gametos producidos sean inviables o conlleven la inviabilidad de los embriones a los que den lugar.

d) Es letal: el heterocigoto muere tras haber dejado descendencia.

e) Depende de si se produce entrecruzamiento o no; si no se produce, entonces (a); si se produce, entonces (b).

(Tiempo asignado para realización del ejercicio: 5 min.)

(Valor: 0,65; descuento: 0,13)

QUINTO EJERCICIO.- ¿Qué relación existe entre recombinación y conversión génica?

(Tiempo asignado para realización del ejercicio: 10 min.)

(Valor: 1,3)

SEXTO EJERCICIO.- Describa la paradoja del valor C y dé la explicación comunmente aceptada para ella. Ilústrelo con ejemplos, si es capaz.

(Tiempo asignado para realización del ejercicio: 10 min.)

(Valor: 1,3)

-------------------------------------

S&EACUTE;PTIMO EJERCICIO.- Considere dos plantas de maíz:

Planta (1). Genotipo c/cDS Ac/Ac+, donde c es un alelo causado por mutación de un par de bases, y cDS un alelo inestable producido por inserción de Ds (ambos alelos son recesivos y causan una pérdida de pigmentación en los granos de las mazorcas).

Planta (2). Genotipo c/cAc Ac/Ac+, donde c es el mismo alelo anterior, y cAc un alelo inestable producido por inserción de Ac (igual que antes, ambos alelos son recesivos y causan pérdida de pigmentación en las mazorcas).

¿Qué genotipos y fenotipos se producirían, y en qué proporciones, si la planta (1) se cruzase con la (2)?

Fenotipos posibles: mazorcas pigmentadas uniformemente; sin pigmentación; "spotted" (unos sectores pigmentados y otros no pigmentados). Asuma que Ac y c no están ligados, y que la frecuencia de rotura cromosómica es despreciable. Ac+ indica falta del elemento Ac.

(Tiempo asignado para realización del ejercicio: 15 min.)

(Valor: 1,95)

OCTAVO EJERCICIO.- ¿Qué diferencia hay entre herencia materna y efecto materno? Ponga ejemplos de ambos fenómenos.

(Tiempo asignado para realización del ejercicio: 10 min.)

(Valor: 1,3)

NOVENO EJERCICIO.- Un fragmento de DNA humano cortado con Eco RI es marcado en los extremos 5', y presenta el siguiente patrón de restricción al ser cortado con Bam HI, con Hind III, o con ambas enzimas a la vez:

Bam Hind Ambas kbp

-- * 7,5

-- 5,3

-- * 4,5

-- * -- * 3,0

-- 2,8

-- 2,5

-- -- 2,0

-- * -- * 1,7

(Los asteriscos denotan fragmentos marcados).

Sitúe las distintas dianas Hind III y Bam HI sobre el fragmento Eco RI, indicando la distancia entre ellas.

(Tiempo asignado para realización del ejercicio: 20 min.)

(Valor: 2,6)

-----------------------------------

GENETICA GENERAL

EXAMEN FINAL

6 de junio de 1994

1er PARCIAL

NOMBRE Y APELLIDOS:

PRIMER EJERCICIO.- Tras un cruzamiento prueba para determinar la distancia de mapa entre tres loci de un organismo eucariota, se hicieron los siguientes recuentos de fenotipos (las letras mayúsculas designan dominante, las minúsculas recesivo):

B A D 19

b A D 263

B a D 150

b a D 63

B a d 250

B A d 54

b A d 187

b a d 14

Nota: Recuerde que un cruzamiento prueba consiste en cruzar individuos heterozigotos para los tres loci (en la misma fase de acoplamiento o repulsión) con homozigotos recesivos también para los tres loci.

¿Cuáles eran las asociaciones alélicas en el triple heterozigoto parental?

Valor: 0,25 puntos.

¿Cuál es la distancia de recombinación entre los tres loci?

Valor: 1 punto.

¿Cuál es el valor de la interferencia?

Valor: 0,28 puntos.

¿Cuál es la distancia real de mapa entre los tres loci?

Valor: 1 punto.

Tiempo total asignado para el ejercicio: 20 minutos.

SEGUNDO EJERCICIO.- Suponga un individuo heterozigótico para dos loci, A/a B/b. Explique qué predecirían las leyes de Mendel en este caso concreto.

Haga un esquema de la meiosis en este individuo, mostrando el paralelismo entre el comportamiento de los genes y el de los cromosomas,

Tiempo total asignado para el ejercicio: 15 minutos.

Valor de cada una de las dos partes: 0,95 puntos.

TERCER EJERCICIO.- Sea una población de un organismo diploide. Considere un locus con sólo dos alelos, A y a. Si la frecuencia relativa del alelo A es 0,3, ¿cuál sería la del alelo a? ¿Cuáles serían las frecuencias genotípicas en el equilibrio Hardy-Weinberg?

Sea otra población de esa misma especie, en la que la frecuencia de AA es 0,5, la de Aa es 0,3 y la de aa es 0,2. Si estos individuos se aparean al azar, ¿cuáles serían las frecuencias génicas y genotípicas en la siguiente generación?

Tiempo total asignado para el ejercicio: 10 minutos.

Valor de cada una de las dos partes: 0,63 puntos.

CUARTO EJERCICIO.- ¿Cuántos cromosomas tiene E.coli?

Tiempo asignado para el ejercicio: 1 minuto.

Valor: 0,13 puntos.

QUINTO EJERCICIO.- ¿Cómo es el genoma de E.coli? ¿Y el del fago lambda?

(a) Haploide

(b) Diploide

(c) Aneuploide

(d) Triploide

(e) Monosómico

E.coli: lambda:

Tiempo asignado para el ejercicio: 1 minuto.

Valor: 0,13 puntos por cada uno. Descuento: 0,1 puntos.

SEXTO EJERCICIO.- ¿Qué es la transformación bacteriana?

Tiempo asignado para el ejercicio: 1 minuto.

Valor: 0,13 puntos.

SEPTIMO EJERCICIO.- ¿En qué consiste una célula merodiploide de E.coli?

Tiempo asignado para el ejercicio: 3 minutos.

Valor: 0,36 puntos.

OCTAVO EJERCICIO.- Suponga esta secuencia de nucleótidos (oligonucleótido):

5'ACGTCAAATCGCCATGCACCGCTATACCAGT3'

Suponga ahora que hibrida con este oligo el tetrámero

5'GGCG3'

Si añade ahora DNA polimerasa, ¿cuál sería la secuencia de nucleótidos de la cadena que se sintetizaría y su sentido de síntesis (indique extremos 5' y 3')? ¿Cómo sería la síntesis de DNA, contínua o discontínua?

Tiempo asignado para el ejercicio: 5 minutos.

Valor: 0,63 puntos.

NOVENO EJERCICIO.- El siguiente mapa muestra cuatro deficiencias (1-4) que implican el cistrón rII del fago T4.

1

2

3

4

Cinco mutaciones puntuales (a-e) en rII son probadas contra los mutantes por deficiencia para su capacidad de complementación (fenotipo r+, lisis rápida), con los siguientes resultados (+ indica complementación; - indica no complementación):

a b c d e

1 + + - + +

2 - - + - +

3 + + - - -

4 - + + + +

¿Cuál es el orden de las mutaciones puntuales? Sitúelas sobre el mapa de deficiencias.

Tiempo asignado para el ejercicio: 10 minutos.

Valor: 1,24 puntos.

DECIMO EJERCICIO.- ¿Qué es un promotor? ¿Cuáles son las secuencias más conservadas en los promotores de procariotas? ¿Y en los de eucariotas?

Tiempo total asignado para el ejercicio: 3 minutos.

Valor: 0,15 puntos por cada pregunta.

UNDECIMO EJERCICIO.- Suponga el siguiente DNA de eucariota (doble cadena), donde +1 señala el inicio de la transcripción:

+1

5'TTAAAGAAGTATATTAGTGCTAATTTCCCTCGGTTTGTCCTAGCTTTTCTCCGCTA3'

3'AATTTCTTCATATAATCACGATTAAAGGGAGCCAAACAGGATCGAAAAGAGGCGAT5'

Localice la caja TATA, indique la cadena que se utiliza como molde en la transcripción y la secuencia de los primeros nucleótidos del mRNA.

Tiempo total asignado para el ejercicio: 10 minutos.

Valor: 1,24 puntos.

GENETICA GENERAL

EXAMEN FINAL

6 de junio de 1994

2º PARCIAL

NOMBRE Y APELLIDOS:

PRIMER EJERCICIO.- Utilizando sus conocimientos del operón lac, intente completar la siguiente tabla. Para ello inserte un signo + cuando se produzca un enzima, y un signo - cuando no se produzca. Recuerde que I- es una mutación recesiva que inactiva el gen I (no se produce represor activo); Oc es una mutación dominante en posición cis, que impide el ligamiento del represor; IS es una mutación dominante, que da lugar a un represor que no puede ser inactivado por el inductor; por último, P- indica un promotor alterado por una mutación que impide el ligamiento de la RNA polimerasa.

ß-galactosidasa Permeasa

Genotipo lac sí lac no lac sí lac no

I+P+O+Z+Y+/I+P+O+Z+Y+ + - + -

I-P+OcZ+Y-/I+P+O+Z-Y+

I+P-OcZ-Y+/I-P+OcZ+Y-

I+P+O+Z-Y+/I-P+O+Z+Y-

ISP+O+Z+Y+/I-P+O+Z+Y+

I-P-O+Z+Y+/I-P+OcZ+Y-

Tiempo asignado para el ejercicio: 15 minutos.

Valor: 2,35 puntos.

SEGUNDO EJERCICIO.- ¿Qué es y en qué consiste un nucleosoma?

De entre los siguientes términos, tache todos aquellos que no tengan nada que ver con este ejercicio:

cromatina inversión transición histona transposón

DNA eucariota cromosoma episoma empaquetamiento

Tiempo asignado para el ejercicio: 10 minutos.

Valor de la primera parte del ejercicio: 0,78 puntos Valor de la segunda parte: 0,39 Descuento: 0,04 por error.

TERCER EJERCICIO.- ¿Qué es un enzima de restricción? ¿cómo actúa? (indique todas las características que pueda, e ilustre su explicación con un esquema lo más detallado que le sea posible).

De entre los siguientes términos, tache todos aquellos que no tengan nada que ver con este ejercicio:

exonucleasa endonucleasa DNasa poliploidía SOS clonación Eco RI polimerasa palíndrome modificación

Tiempo asignado para el ejercicio: 10 minutos.

Valor de la primera parte del ejercicio: 0,78 puntos Valor de la segunda parte: 0,39 Descuento: 0,04 por error.

CUARTO EJERCICIO.- Explique cuándo y de qué forma el sistema SOS da lugar a frecuentes mutaciones.

De entre los siguientes términos, tache todos aquellos que no tengan nada que ver con este ejercicio:

RecA PCR reparación Ac-Ds inversión RNA eucromatina dímeros-de-timina variegación transición

Tiempo asignado para el ejercicio: 10 minutos.

Valor de la primera parte del ejercicio: 0,78 puntos

Valor de la segunda parte: 0,39 Descuento: 0,04 por error.

QUINTO EJERCICIO.- ¿Qué tipos de mutaciones génicas conoce? Explique brevemente cada uno, e ilustre su explicación con un esquema.

Tiempo asignado para el ejercicio: 5 minutos.

Valor: 0,59 puntos.

SEXTO EJERCICIO.- ¿Qué semejanzas y diferencias hay entre retrotransposones y retrovirus?

De entre los siguientes términos, tache todos aquellos que no tengan nada que ver con este ejercicio:

Alu IS mitocondria hemofilia reverso-transcriptasa sarcoma cDNA mRNA disgénesis-híbrida mutación

Tiempo asignado para el ejercicio: 15 minutos.

Valor de la primera parte del ejercicio: 1,18 puntos Valor de la segunda parte: 0,59 Descuento: 0,06 por error.

SEPTIMO EJERCICIO.- Cuando se corta un cierto plásmido con Eco RI se obtienen tres fragmentos, cuyos tamaños son 2,7kbp, 3,5kbp y 3,6kbp. Cuando se corta con Hind III, los fragmentos resultantes tienen 0,8kbp, 2,5kbp y 6,5kbp. Por último, cuando se corta con ambas enzimas a la vez se obtienen fragmentos de 0,5kbp, 0,8kbp, 1,5kbp, 2kbp, 2,3kbp y 2,7kbp. Dibuje el mapa de restricción.

Si hiciese una electroforesis de los productos de las tres digestiones, ¿cuáles fragmentos correrían más deprisa, los grandes o los pequeños?. ¿Hacia qué polo se desplazarían?

Tiempo asignado para el ejercicio: 15 minutos.

Valor de la primera parte del ejercicio: 1,19 puntos. Valor de la segunda parte: 0,59.

GENETICA GENERAL

EXAMEN FINAL

7 de septiembre de 1994

NOMBRE Y APELLIDOS:

B A D 19

b A D 263

B a D 150

b a D 63

B a d 250

B A d 54

b A d 187

b a d 14

¿Cuáles eran las asociaciones alélicas en el triple heterozigoto parental?

Valor: 0,25 puntos.

¿Cuál es la distancia de recombinación entre los tres loci?

Valor: 1 punto.

¿Cuál es el valor de la interferencia?

Valor: 0,28 puntos.

¿Cuál es la distancia real de mapa entre los tres loci?

Valor: 1 punto.

Tiempo total asignado para el ejercicio: 20 minutos.

SEGUNDO EJERCICIO.- Suponga un individuo heterozigótico para dos loci, A/a B/b. Explique qué predecirían las leyes de Mendel en este caso concreto.

Haga un esquema de la meiosis en este individuo, mostrando el paralelismo entre el comportamiento de los genes y el de los cromosomas,

Tiempo total asignado para el ejercicio: 15 minutos.

Valor de cada una de las dos partes: 0,95 puntos.

Tiempo total asignado para el ejercicio: 10 minutos.

Valor de cada una de las dos partes: 0,63 puntos.

CUARTO EJERCICIO.- ¿Cuántos cromosomas tiene E.coli?

Tiempo asignado para el ejercicio: 1 minuto.

Valor: 0,13 puntos.

QUINTO EJERCICIO.- ¿Cómo es el genoma de E.coli? ¿Y el del fago lambda?

(a) Haploide

(b) Diploide

(c) Aneuploide

(d) Triploide

(e) Monosómico

E.coli: lambda:

Tiempo asignado para el ejercicio: 1 minuto.

Valor: 0,13 puntos por cada uno. Descuento: 0,1 puntos.

SEXTO EJERCICIO.- ¿Qué es la transformación bacteriana?

Tiempo asignado para el ejercicio: 1 minuto.

Valor: 0,13 puntos.

SEPTIMO EJERCICIO.- ¿En qué consiste una célula merodiploide de E.coli?

Tiempo asignado para el ejercicio: 3 minutos.

Valor: 0,36 puntos.

OCTAVO EJERCICIO.- Suponga esta secuencia de nucleótidos (oligonucleótido):

5'ACGTCAAATCGCCATGCACCGCTATACCAGT3'

Suponga ahora que hibrida con este oligo el tetrámero

5'GGCG3'

Tiempo asignado para el ejercicio: 5 minutos.

Valor: 0,63 puntos.

NOVENO EJERCICIO.- El siguiente mapa muestra cuatro deficiencias (1-4) que implican el cistrón rII del fago T4.

1

2

3

4

a b c d e

1 + + - + +

2 - - + - +

3 + + - - -

4 - + + + +

¿Cuál es el orden de las mutaciones puntuales? Sitúelas sobre el mapa de deficiencias.

Tiempo asignado para el ejercicio: 10 minutos.

Valor: 1,24 puntos.

DECIMO EJERCICIO.- ¿Qué es un promotor? ¿Cuáles son las secuencias más conservadas en los promotores de procariotas? ¿Y en los de eucariotas?

Tiempo total asignado para el ejercicio: 3 minutos.

Valor: 0,15 puntos por cada pregunta.

DECIMOPRIMER EJERCICIO.- Suponga el siguiente DNA de eucariota (doble cadena), donde +1 señala el inicio de la transcripción:

+1

5'TTAAAGAAGTATATTAGTGCTAATTTCCCTCGGTTTGTCCTAGCTTTTCTCCGCTA3'

3'AATTTCTTCATATAATCACGATTAAAGGGAGCCAAACAGGATCGAAAAGAGGCGAT5'

Localice la caja TATA, indique la cadena que se utiliza como molde en la transcripción y la secuencia de los primeros nucleótidos del mRNA.

Tiempo total asignado para el ejercicio: 10 minutos.

Valor: 1,24 puntos.

DECIMOSEGUNDO EJERCICIO.- Utilizando sus conocimientos del operón lac, intente completar la siguiente tabla. Para ello inserte un signo + cuando se produzca un enzima, y un signo - cuando no se produzca. Recuerde que I- es una mutación recesiva que inactiva el gen I (no se produce represor activo); Oc es una mutación dominante en posición cis, que impide el ligamiento del represor; IS es una mutación dominante, que da lugar a un represor que no puede ser inactivado por el inductor; por último, P- indica un promotor alterado por una mutación que impide el ligamiento de la RNA polimerasa.

ß-galactosidasa Permeasa

Genotipo lac sí lac no lac sí lac no

I+P+O+Z+Y+/I+P+O+Z+Y+ + - + -

I-P+OcZ+Y-/I+P+O+Z-Y+

I+P-OcZ-Y+/I-P+OcZ+Y-

I+P+O+Z-Y+/I-P+O+Z+Y-

ISP+O+Z+Y+/I-P+O+Z+Y+

I-P-O+Z+Y+/I-P+OcZ+Y-

Tiempo asignado para el ejercicio: 15 minutos.

Valor: 2,35 puntos.

DECIMOTERCER EJERCICIO.- ¿Qué es y en qué consiste un nucleosoma?

De entre los siguientes términos, tache todos aquellos que no tengan nada que ver con este ejercicio:

cromatina inversión transición histona transposón

DNA eucariota cromosoma episoma empaquetamiento

Tiempo asignado para el ejercicio: 10 minutos.

Valor de la primera parte del ejercicio: 0,78 puntos Valor de la segunda parte: 0,39 Descuento: 0,04 por error.

DECIMOCUARTO EJERCICIO.- ¿Qué es un enzima de restricción? ¿cómo actúa? (indique todas las características que pueda, e ilustre su explicación con un esquema lo más detallado que le sea posible).

De entre los siguientes términos, tache todos aquellos que no tengan nada que ver con este ejercicio:

exonucleasa endonucleasa DNasa poliploidía SOS clonación Eco RI polimerasa palíndrome modificación

Tiempo asignado para el ejercicio: 10 minutos.

Valor de la primera parte del ejercicio: 0,78 puntos

Valor de la segunda parte: 0,39 Descuento: 0,04 por error.

DECIMOQUINTO EJERCICIO.- Explique cuándo y de qué forma el sistema SOS da lugar a frecuentes mutaciones.

De entre los siguientes términos, tache todos aquellos que no tengan nada que ver con este ejercicio:

RecA PCR reparación Ac-Ds inversión RNA eucromatina dímeros-de-timina variegación transición

Tiempo asignado para el ejercicio: 10 minutos.

Valor de la primera parte del ejercicio: 0,78 puntos

Valor de la segunda parte: 0,39 Descuento: 0,04 por error.

DECIMOSEXTO EJERCICIO.- ¿Qué tipos de mutaciones génicas conoce? Explique brevemente cada uno, e ilustre su explicación con un esquema.

Tiempo asignado para el ejercicio: 5 minutos.

Valor: 0,59 puntos.

DECIMOSEPTIMO EJERCICIO.- ¿Qué semejanzas y diferencias hay entre retrotransposones y retrovirus?

De entre los siguientes términos, tache todos aquellos que no tengan nada que ver con este ejercicio:

Alu IS mitocondria hemofilia reverso-transcriptasa sarcoma cDNA mRNA disgénesis-híbrida mutación

Tiempo asignado para el ejercicio: 15 minutos.

Valor de la primera parte del ejercicio: 1,18 puntos Valor de la segunda parte: 0,59 Descuento: 0,06 por error.

DECIMOOCTAVO EJERCICIO.- Cuando se corta un cierto plásmido con Eco RI se obtienen tres fragmentos, cuyos tamaños son 2,7kbp, 3,5kbp y 3,6kbp. Cuando se corta con Hind III, los fragmentos resultantes tienen 0,8kbp, 2,5kbp y 6,5kbp. Por último, cuando se corta con ambas enzimas a la vez se obtienen fragmentos de 0,5kbp, 0,8kbp, 1,5kbp, 2kbp, 2,3kbp y 2,7kbp. Dibuje el mapa de restricción.

Si hiciese una electroforesis de los productos de las tres digestiones, ¿cuáles fragmentos correrían más deprisa, los grandes o los pequeños?. ¿Hacia qué polo se desplazarían?

Tiempo asignado para el ejercicio: 15 minutos.

Valor de la primera parte del ejercicio: 1,19 puntos. Valor de la segunda parte: 0,59.

EXAMEN DE GENETICA GENERAL

FEBRERO DE 1995

Calificación:

NOMBRE Y APELLIDOS DEL ALUMNO:

PRIMER EJERCICIO.- ¿Qué semejanzas observa entre replicación y transcripción? ¿Entre replicación y transcripción inversa? ¿Entre transcripción y transcripción inversa?

SEGUNDO EJERCICIO.- Para las mismas comparaciones del ejercicio anterior, indique ahora cuantas diferencias crea observar entre los procesos indicados.

TERCER EJERCICIO.- Sea el cruzamiento A b / a B x a b / Y ,

donde A y B son dominantes sobre a y b, respectivamente. Como habrá comprendido se trata de dos caracteres ligados al sexo. Indique las probabilidades de los distintos genotipos y fenotipos esperados en la descendencia de este cruce, en el caso (1) de que la frecuencia de recombinación entre los dos loci fuera del 50%, y en el caso (2) de que la distancia entre ellos fuera de 5 unidades de mapa (centimorgans).

CUARTO EJERCICIO.- Sea el siguiente RNAm procariota:

5' 3'

GGUAACAGGAGGUUUUUGCAUGUUUUCUAUGGCUGCCAAGAGGGGCAGACCCAGUGAA

5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55

Indique la secuencia Shine-Dalgarno, y explique qué función tiene. Indique el codon de iniciación. Escriba la secuencia de aminoácidos del polipéptido codificado. Escriba las secuencias de aminoácidos que resultarían si se hubiesen producido las siguientes mutaciones, e indique de qué clase de mutación se trataría en cada caso:

(1) Sustitución de la C en posición 37 por A.

(2) Sustitución de la A en posición 38 por U.

(3) Sustitución de la A en posición 53 por G.

(4) Inserción de una G justo a continuación de la A en posición 39.

(5) Pérdida (deleción) de la secuencia comprendida entre la A en posición 4 y la G en posición 9.

(6) Sustitución de la A en posición 20 por G.

Escriba la secuencia del gen correspondiente a este mRNA, indicando la orientación 5'-3' de las cadenas. Indique la situación aproximada del promotor, e indique la secuencia que esperaría encontrar en este elemento de control.

QUINTO EJERCICIO.- Suponga Vd. que le han hecho llegar un clon de DNA de ratón en el vector l Charon 4A. Le envían asímismo el siguiente mapa de restricción:

B R R B H B

Brazo izquierdo 5,4 14,6 4,8 4,0 1,4 Brazo derecho

Lugares de clonación

R H P R P R

2 3,2 2,8 6,5 1,3

Donde B=BamHI, R=EcoRI, H=HindIII, P=PstI. Los números entre las marcas indican kilobases (el inserto de DNA de ratón se ha dibujado a mayor escala).

Suponga que para verificar que ha recibido el clon al que corresponde el mapa, corta el DNA con EcoRI y hace una electroforesis. Indique en un esquema los fragmentos que esperaría observar, señalando el polo positivo y el negativo.

A continuación, supongamos que decide que es más útil para sus intereses subclonar el fragmento PstI de 9,3kb. Dispone para ello del plásmido siguiente:

Lugar de policlonación

R H P X S B G

S X X

3,5 2,7 1,5

Donde S=SalI, X=XbaI, G=BglII. Indique qué pasos seguiría para proceder a esta subclonación y muestre, mediante un esquema, los resultados que obtendría tras una electroforesis en la que hubiera cargado plásmido vector cortado con XbaI, plásmido recombinante cortado con EcoRI, y plásmido recombinante cortado con PstI.

GENETICA GENERAL

PRIMER EXAMEN PARCIAL

10 de mayo de 1995

NOMBRE Y APELLIDOS:

PRIMER EJERCICIO.- En la "Primose chinese" las flores de color pizsarra (a) son recesivas frente a las azules (A), el estigma rojo (g) es recesivo frente al verde (G), y el estilo largo (l) es recesivo frente al corto (L). La F1 de un cruzamiento prueba dió la siguiente descendencia:

FENOTIPOS NUMERO

Color flor Color estigma Longitud estilo

Pizarra Verde Corto 27

Pizarra Rojo Corto 85

Azul Rojo Corto 402

Pizarra Rojo Largo 977

Pizarra Verde Largo 427

Azul Verde Largo 95

Azul Verde Corto 960

Azul Rojo Largo 27

¿Cuáles eran los genotipos de los individuos parentales en este cruzamiento? ¿Cuáles eran las asociaciones alélicas en los cromosomas de estos individuos?

Valor: 0,4 puntos.

¿Cuál es la distancia de recombinación entre los tres loci? ¿En qué orden están?

Valor: 0,8 puntos.

¿Qué valor tiene el coeficiente de coincidencia? ¿Y la interferencia?

Valor: 0,8 puntos.

Tiempo total asignado para el ejercicio: 15 minutos.

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SEGUNDO EJERCICIO.- La ceguera para los colores en la especie humana está producida por un alelo recesivo cuyo locus se encuentra en el segmento diferencial del cromosoma X. El 8% de los varones de una población son ciegos para los colores. Si suponemos que existe equilibrio Hardy-Weinberg,

¿Cuál sería la frecuencia esperada de mujeres ciegas para los colores?

Valor: 0,4 puntos.

¿Cuál sería la frecuencia de mujeres sanas, pero portadoras del carácter?

Valor: 0,4 puntos.

Tiempo total asignado para el ejercicio: 5 minutos

-------------

TERCER EJERCICIO.- Rodée con un círculo la letra que designa los asertos que Vd. considere verdaderos:

1.- Los genes cuyos efectos se manifiestan en más de un carácter fenotípico reciben el nombre de (a)pleiotrópicos, (b)epistáticos, (c)poligénicos, (d)interactivos.

2.- La endogamia (a)aumenta la homocigosidad, (b)aumenta la heterocigosidad, (c)es debida exclusivamente a apareamientos al azar, (d)se incrementa en poblaciones sometidas a selección natural.

3.- Serie alélica es (a)el conjunto de loci que afectan a un carácter, (b)los diferentes loci de un determinado alelo, (c)los diferentes alelos que puede tener un gen, (d)el conjunto de genes que afectan a un carácter.

4.- La teoría cromosómica de la herencia (a)sirvió para demostrar las teorías hereditarias de Mendel, (b)fue propuesta por Sutton y Bovery, (c)propone que el DNA es el material hereditario, (d)propone que los genes se localizan en los cromosomas.

Valor de cada sección del ejercicio: 0,2 puntos.

Tiempo total asignado para el ejercicio: 5 minutos.

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CUARTO EJERCICIO.-Dispone Vd. de dos cepas de fago T4, una es de fenotipo "minute" (m), lisis rápida (r) y turbia (tu), mientras que la otra es salvaje. Dispone también de una cepa de E.coli susceptible de ser infectada por estos fagos. ¿Qué se entiende por fenotipo de los fagos? Describa cómo procedería para averiguar el orden de los tres genes y las distancias entre ellos.

Valor: 0,6 puntos.

Tiempo asignado para el ejercicio: 5 minutos.

--------------

QUINTO EJERCICIO.- Represente mediante un diagrama la replicación del siguiente DNA (célula eucariota):

...- 5'CGGCACTCTATACGGTTAACCGATCGATTTATGTTTATCGTAAAATGCTACCCGAT3' -...

...- 3'GCCGTGAGATATGCCAATTGGCTAGCTAAATACAAATAGCATTTTACGATGGGCTA5' -...

. ori .

Valor: 1,2 puntos.

¿Qué enzimas intervienen en la replicación?

Valor: 0,6 puntos.

Tiempo asignado para el ejercicio: 15 minutos

--------------

SEXTO EJERCICIO.- Los siete primeros aminoácidos de la cadena ß de la hemoglobina humana normal, HbA, son Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu. Algunos individuos, particularmente en poblaciones del Africa negra, presentan una forma de hemoglobina anormal, HbS, en la cual la secuencia de los primeros aminoácidos es Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu.

¿Cuál cree que es el origen de esta variante? (señale la/s respuesta/s que considere correctas): (a)Fallo en la transcripción. (b)Inversión cromosómica. (c)Fallo en la traducción. (d)Mutación génica. (e)Recombinación. (f)Inserción de elemento móvil.

Valor: 0,3 puntos.

Describa con todo el detalle que pueda el origen de la HbS.

Valor: 0,9 puntos.

Tiempo asignado para el ejercicio: 10 minutos.

--------------

SEPTIMO EJERCICIO.- ¿Qué consecuencias inmediatas tendría el que una célula procariota careciese de factores sigma? ¿Y si no tuviera factores rho? (Indique el proceso afectado y la forma en la que lo sería)

Valor: 0,8 puntos.

Tiempo asignado para el ejercicio: 3 minutos.

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OCTAVO EJERCICIO.- Uno de sus antiguos compañeros de colegio, del que recuerda quizás su pasión por la filosofía y su afición a la biología, le comenta un día que una de las cosas que no entiende de la genética es por qué no hay seres vivos cuyo genoma esté formado por moléculas de RNA, es decir, por una copia de cada una de las distintas especies de RNAm, RNAt y RNAr. ¿Qué le respondería Vd.?

Organice su respuesta de modo que toque al menos los siguientes puntos: (1)seres cuyo genoma se aproxima al propuesto; (2)replicación;(3)expresión;(4)complejidad funcional;(5)sexo y recombinación. Añada a estos puntos cuantos le parezcan pertinentes.

Valor: 2 puntos.

Tiempo asignado para el ejercicio: 20 minutos. Utilice una hoja adicional para su respuesta.

GENETICA GENERAL

EXAMEN FINAL-PRIMERA PARTE

20 de junio de 1995

NOMBRE Y APELLIDOS:

PRIMER EJERCICIO.- En un estudio se seleccionaron ocho mutaciones lac- (denominadas desde lac-1 a lac-8, respectivamente) de E.coli, y luego se intentó ordenarlas con respecto a dos marcadores situados a uno y otro lado, pro (prolina) y ade (adenina), mediante un par de cruces recíprocos para cada par de mutantes lac, del tipo siguiente:

Cruce A Hfr pro- lac-x ade+ X F- pro+ lac-y ade-

Cruce B Hfr pro- lac-y ade+ X F- pro+ lac-x ade-

En todos los casos se seleccionaron prototrofos extendiendo los productos del cruzamiento sobre placas de medio mínimo, con lactosa como única fuente de carbono. En la siguiente tabla se muestra el número de colonias en los dos cruces para cada par de mutantes. Determine el orden relativo de las mutaciones.

x y Cruce A Cruce B x y Cruce A Cruce B

1 2 173 27 1 8 226 40

1 3 156 34 2 3 24 187

1 4 46 218 2 8 153 17

1 5 30 197 3 6 20 175

1 6 168 32 4 5 205 17

1 7 37 215 5 7 199 34

Valor: puntos.

SEGUNDO EJERCICIO.- Se cruzaron, en todas las posibles combinaciones dos a dos, mutantes de un fago ocasionados por deficiencias, y se obtuvieron los siguientes resultados (+ indica que se obtuvieron placas de lisis de aspecto salvaje):

1 2 3 4 5

1 - + - + -

2 + - + + -

3 - + - - -

4 + + - - +

5 - - - + -

Construya un mapa de las deficiencias.

TERCER EJERCICIO.- Una revisión histórica del estudio de los grupos sanguíneos A, B, 0 en el hombre, nos muestra que en el año 1900 un científico llamado Landsteiner encontró aglutinación de los glóbulos rojos en solución salina cuando se mezclan con suero de diversos donantes. Los antígenos A y B fueron consiguientemente asociados a cuatro posibles fenotipos ( A y B, A no B, B no A, y ningún antígeno). A la vista de los resultados, en años posteriores se propuso como explicación más sencilla para estos grupos sanguíneos la de un par de loci con segregación independiente, aunque, como Vd. bien sabe, en realidad (según estudios realizados en 1925-1930) estos grupos están determinados por múltiples alelos de un solo locus (IAIB, IAIA, IAi, IBIB, IBi, ii). En un trabajo para el que sólo se disponía de dos antisueros, anti-A y anti-B, se obtuvieron los siguientes resultados:

Fenotipos Frecuencia

0 0,467

A 0,417

B 0,085

AB 0,031

(a) Indique a qué genotipos correspondería cada uno de estos fenotipos según la hipótesis inicial de un par de loci independientes (utilice sus propios símbolos).

(b) Asumiendo ahora la hipótesis multialélica, y suponiendo que en esta población los apareamientos son al azar, estime a partir de esos datos las frecuencias génicas de los alelos IA (p), IB (q), i(r).

(c) Suponga ahora que en otra población las frecuencias son p=0,3, q=0,6, r=0,1. Si los apareamientos se produjesen al azar, ¿cuáles serían las frecuencias de los distintos grupos sanguíneos?.

Valor: puntos.

CUARTO EJERCICIO.- (a) Si tuviera Vd. que copiar DNA "in-vitro" a partir del siguiente DNA molde:

...- 5'CGGCACTCTATTTCTACGGTTAACCGATCTTTATGTTTATCGTAAAATGCTACCCGAT3' -...

...- 3'GCCGTGAGATAAAGATGCCAATTGGCTAGAAATACAAATAGCATTTTACGATGGGCTA5' -...

y dispusiera de un cebador con secuencia 5'ATAAAGA3', indique ordenadamente qué pasos tendría su protocolo experimental y qué enzima/s utilizaría para conseguir una replicación unidireccional a partir de ese cebador.

(b) Escriba la secuencia del DNA que obtendría, señalando la orientación 5'-3'.

(c) ¿En qué dirección polimeriza los nucleótidos la DNA pol II de E.coli? ¿Y la DNA pol I? ¿Y la RNA pol? ¿Y las DNA pol de eucariotas?

(d) ¿Qué nuevo problema, respecto al caso de E.coli, presenta la terminación de la replicación de los cromosomas de eucariotas?

(e) Suponga que consigue un mutante de E.coli en el gen polA, que codifica la de DNA pol I. Esta mutación resulta ser sensible a la temperatura, de manera que a 42o la proteína se inactiva. ¿Qué efectos tendría esta inactivación? ¿Cuál sería, entonces, el fenotipo del mutante?

QUINTO EJERCICIO.- La siguiente secuencia de nucleótidos contiene un gen que codifica un proteína de 14 aminoácidos (incluyendo la metionina de iniciación):

...GGGCAGGATATAAAGCCAGGGCAGAGCATATAAGGTGAGGTAGGATCAGTTGCTCCTCACATTTGCTATGAAATCTGCTGCCGCAACAGTCTGAGCCTCATTGGGTTATGTTTGATAAATAAGTCCCCACTAGTAGTAACCGGCAGTTTTAATTTATTTATTAATACCAAATGGCGGGCCAATAAACATGAATGCCATTTTCCTAGTGCCACTGC...

Sabiendo que este gen contiene dos intrones (de 7 y 14nt, respectivamente), identifique el promotor, el codón de iniciación, el codón de terminación y la señal de poliadenilación. Señale asímismo las posiciones de los intrones. Escriba la secuencia del mRNA, considerando que el punto de rotura 3' se halla a 20 nucleótidos del lugar de poliadenilación. Escriba la secuencia de la proteína codificada.

Nota: En caso de encontrar más de una pauta abierta de lectura, indique sólo la más larga, que debería de corresponder a un polipéptido de 14 aminoácidos.

GENETICA GENERAL

EXAMEN FINAL-SEGUNDA PARTE

20 de junio de 1995

NOMBRE Y APELLIDOS:

PRIMER EJERCICIO.- (a) Responda al quinto ejercicio de la primera parte.

(b) Suponga que hay un procesamiento específico del sexo, de modo que en los machos no se elimina el primer intrón. ¿Cuál sería el resultado?

(c) Imagínese que poco antes del promotor se inserta un elemento móvil de tipo retroviral, en cuyos LTRs aparece la secuencia GGTCATATTGACC. ¿Qué consecuencias podría tener esta inserción sobre la expresión del gen?

(d) ¿Cree que el mRNA de este gen será muy estable o poco estable? ¿Por qué?

SEGUNDO EJERCICIO.- Imagínese que un gen de la histona H2A sufre una mutación de pauta de lectura cerca de su extremo 5'. Indique cuándo tendría consecuencias una mutación de este tipo, y cuáles serían éstas, en cada uno de los siguientes casos:

(a) En E.coli.

(b) En Saccharomyces cerevisiae.

(c) En Drosophila melanogaster.

Por seguir suponiendo, digamos ahora que un amigo suyo, poco ha licenciado en Biología, le dice que está participando en un proyecto de investigación en el que usan el método comparativo, y que recientemente han secuenciado el gen de la histona H4 de una especie de mariposa, endémica de ciertas áreas montañosas de Galicia. Le dice que (1) las secuencias de aminoácidos difieren en un 45% de la de Drosophila; (2) las secuencias de nucleótidos difieren más en las regiones intrónicas que en las exónicas; (3) que la señal de poliadenilación está mucho más cerca del codón de paro que en el caso de Drosophila; (4) que han hallado seis copias de este gen dispersas por el genoma. ¿Mostraría Vd. estupor ante estas afirmaciones? ¿Por qué? Valore una por una las afirmaciones de su amigo, indicando cuándo le parecen verdaderas y cuándo falsas, explicando sus motivos.

TERCER EJERCICIO.- En un estudio se pretende subclonar la región del genoma humano que contiene un gen homólogo a otro encontrado antes en el ratón. Partiendo de una sonda del gen de ratón se hizo un "screening" de una genoteca humana en lambda. Finalmente se aisló un clon con un inserto de 18kb que contiene el gen en cuestión. El inserto se separó de los brazos de lambda y se cortó con EcoRI y BamHI, con los siguientes resultados:

Eco: tres fragmentos, de 7kb, 5kb y 4kb.

Bam: tres fragmentos, de 8kb, 5kb y 3kb.

Eco+Bam: cinco fragmentos, de 6kb, 4kb, 3kb, 2kb y 1kb.

(a) Construya con estos datos un mapa de restricción de esta región genómica.

(b) Sitúe el gen sobre el mapa, sabiendo que la sonda del ratón hibrida sólo con los fragmentos de 6kb y 1kb de la doble digestión.

CUARTO EJERCICIO.- (a) Cite tres diferencias entre la replicación del DNA en E.coli y en eucariotas.

(b) ¿Cuáles son los puntos de control del ciclo celular en eucariotas? (descríbalos).

(c) Indique dos reglas fundamentales del control de la división celular.

(d) ¿Qué relación existe entre el gen p53 y el cáncer?

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EXAMEN DE GENETICA GENERAL

Tercer curso, plan antiguo

11 de septiembre de 1995

NOMBRE Y APELLIDOS DEL ALUMNO:

PRIMER EJERCICIO.- Digamos que Vd. averigua que, según la bibliografía, en cierta especie diploide la distancia entre dos loci, alfa y beta, es de 20 centiMorgans (cM). Si esto es efectivamente así, indique cuántos genotipos distintos y qué frecuencia de cada uno de ellos esperaría tras los siguientes cruzamientos:

(a) A B / A B x a b / a b

(b) A B / A B x A B / a b

(c) A B / a b x a B / A b

en donde A, a, por un lado, y B, b, por otro, designan alelos de los loci alfa y beta, respectivamente. La recombinación es posible en ambos sexos. Suponga, por último, que de cada cruzamiento se obtienen un total de 1000 individuos.

Valor del ejercicio: 3 puntos (a: 0,5; b: 1; c: 1,5).

SEGUNDO EJERCICIO.- (a) ¿Cuál sería la distancia genética entre los dos loci del primer ejercicio en una población en la que todos los individuos fueran A B / A B? (b) ¿Y en una población en la que hubiera cuatro alelos distintos, en frecuencias iguales, para cada locus?

Valor del ejercicio: 0,5 puntos.

TERCER EJERCICIO.- Siguiendo con la especie diploide de los ejercicios anteriores, digamos ahora que existe una cepa formada enteramente por individuos A B / A B, fundada a partir de una muestra tomada de una población aislada geográficamente del resto de la especie. Utilizando esta cepa, realiza Vd. un cruzamiento del tipo 1(a), es decir, A B / A B x

a b / a b. Los heterozigotos resultantes los retrocruza con la cepa a b / a b, pero sorprendentemente, tras analizar 1000 descendientes, no obtiene ningún recombinante. Según esto, la distancia entre los loci alfa y beta debería ser 0. ¿Cómo es ello posible? Explique el mecanismo.

Valor del ejercicio: 2 puntos.

CUARTO EJERCICIO.- Suponga ahora que alguien le dice que quiere estudiar dos loci de E.coli que, según el mapa genético de esta especie, distan entre sí 8,3cM. ¿Es esto posible? ¿Por qué?

Valor del ejercicio: 0,5 puntos.

QUINTO EJERCICIO.- ¿Cuáles son las fuentes de variación genética? ¿Son las mismas en procariotas que en eucariotas? ¿Y en virus? Descríbalas brevemente, indicando las clases de variación que generan y el mecanismo que las produce (máximo 100 palabras).

Valor del ejercicio: 1 punto.

SEXTO EJERCICIO.- En la secuencia de DNA que se indica al final de este enunciado hay dos genes con sus correspondientes promotores. Su transcripción se inicia, respectivamente, a 20 y 27 nucleótidos (nt) de dichos promotores. Cada uno de ellos tiene un intrón, de 10nt en un caso, y de 26nt en el otro. Uno de ellos tiene señal de poliadenilación, y su pre-mRNA se corta exactamente 15nt después de dicha señal; el otro, en cambio, una estructura tallo-bucle ("stem-loop"), con 6 pares de bases (bp) en el tallo y 6nt en el bucle, separada por 10nt de una región rica en purinas. Por último, debe saber que los productos codificados por ambos genes tienen 11 aminoácidos.

(a) Identifique sobre la secuencia de DNA las señales promotoras y el lugar de iniciación de cada pre-RNAm.

(b) Escriba la secuencia de los pre-RNAm. Indique los intrones, la señal de poliadenilación, el tallo-bucle y la región rica en purinas.

(c) Escriba la secuencia de los RNAm. Señale los codones de iniciación y los de paro.

(d) Escriba la secuencia de las proteínas.

(e) ¿Cómo se denomina a los genes organizados como los de este ejercicio?

(f) ¿Qué consecuencias podría tener sobre el procesamiento del pre-RNAm una mutación que sustituyese el par C-G situado en posición 66 por el par T-A? ¿Y sobre la proteína codificada?

(g) ¿Conoce alguna clase de enfermedades en la especie humana que resulte de mutaciones con efectos similares a los que se refiere la pregunta anterior? Explíquese.

Valor del ejercicio: 3 puntos (f: 0,6; todas las demás: 0,4).

5'-TCCTCCCGAGCGATTAGTAGCCCATATAAGGGCTATTAGTTCATAAAAGGCCGATGGTAAA

3'-AGGAGGGCTCGCTAATCATCGGGTATATTCCCGATAATCAAGTATTTTCCGGCTACCATTT

66

AAGTG C TGCTAGCGCGTTTACCGCTCCCGACTACATAATAGCCCTAAATAAACAATGGGG

TTCAC G ACGATCGCGCAAATGGCGAGGGCTGATGTATTATCGGGATTTATTTGTTACCCC

CTCTTTCGCAAAACTACTCGGGAACATTTATATCGTCGTATCA-3'

GAGAAAGCGTTTTGATGAGCCCTTGTAAATATAGCAGCATAGT-5'

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EXAMEN DE GENETICA GENERAL

Segundo curso

18 de septiembre de 1995

NOMBRE Y APELLIDOS DEL ALUMNO:

PRIMER EJERCICIO.- Cinco cepas Hfr de E.coli donan en el orden indicado los marcadores que se muestran a continuación:

Cepa 1 I A C P J

Cepa 2 R E D W N

Cepa 3 A I U L R

Cepa 4 W N B J P

Cepa 5 J B N W D

Todas estas cepas derivan de la misma cepa F+.

(a) Indique el orden de estos marcadores sobre el cromosoma de la cepa original F+.

(b) Indique el lugar de inserción del factor F y su orientación en la cepa 1.

(c) Idem en la cepa 2.

(d) Idem en la cepa 3.

(e) Idem en la cepa 4.

(f) Idem en la cepa 5.

Valor del ejercicio: 1 punto.

SEGUNDO EJERCICIO.- Los loci wf y mcn del tomate están separados por una distancia de 10cM. Indique el número de los distintos genotipos y fenotipos esperados tras cada uno de los cruces que se indican a continuación, así como sus frecuencias relativas. Tenga en cuenta que los alelos salvajes (+) son dominantes sobre los mutantes (-).

(a) wf+ mcn- / wf+ mcn- x wf+ mcn+ / wf+ mcn-

(b) wf+ mcn+ / wf- mcn- x wf- mcn+ / wf- mcn+

Valor del ejercicio: 2 puntos.

TERCER EJERCICIO.- Hagamos ahora un poco de ciencia-ficción. Supongamos que la ciencia médica avanzase hasta el punto de que, con un tratamiento aplicado a lo largo de toda la vida, la especie humana dejase de sufrir nuevas mutaciones. Admitamos también que tal tratamiento se aplica a toda la humanidad en el intervalo de una sola generación, y se mantiene así en lo sucesivo. ¿Qué ocurriría con la variabilidad genética existente en las poblaciones humanas? ¿Desaparecería? ¿Se mantendría?. Explíquese tanto como pueda.

Valor del ejercicio: 2 puntos.

CUARTO EJERCICIO.- Indique la sucesión de acontecimientos mediante la que un par de nucleótidos A-T puede ser sustituido por un par G-C. ¿Cómo se denomina esta clase de mutación?

Valor del ejercicio: 1 punto.

QUINTO EJERCICIO.- En la secuencia de DNA que se indica al final de este enunciado están codificadas dos proteínas. Una de ellas tiene 8 aminoácidos, mientras que la otra tiene 13. Hay un solo promotor, a 30 nucleótidos del cual se inicia la transcripción, y un intrón de 37 nucleótidos. Por último, debe saber que el pre-RNAm se corta exactamente 20 nucleótidos después de la señal de poliadenilación. Con esta información responda a las siguientes preguntas:

(a) Identifique sobre la secuencia de DNA la señal promotora y el lugar de iniciación de la transcripción.

(b) Escriba la secuencia de los pre-RNAm hasta el lugar de poliadenilación, inclusive. Indique el intrón.

(c) Escriba la secuencia completa de los RNAm. Señale los codones de iniciación y los de paro.

(d) Escriba la secuencia de las proteínas.

(e) ¿Cómo se denomina al mecanismo por el que se generan los mensajeros de estas dos proteínas?

(f) ¿Qué consecuencias tendría sobre la expresión génica una mutación que sustituyese la T marcada con * por una G?

(g) ¿Conoce alguna enfermedad en la especie humana que sea producida por mutaciones del tipo anterior? Explíquese.

Valor del ejercicio: 3 puntos

5'-ATATCGCCGCAGCTAATCCGGCATATAACTCCGCAGCAAAATATTCCCCTTCGATTCT

3'-TATAGCGGCGTCGATTAGGCCGTATATTGAGGCGTCGTTTTATAAGGGGAAGCTAAGA

*

GAAATATGAAAGGAAGAGGTTCTTTTTTATGAGTGTTAACTCCCTTAGCCTATAGGGGAC

CTTTATACTTTCCTTCTCCAAGAAAAAATACTCACAATTGAGGGAATCGGATATCCCCTG

ACCACTACGCCTCCTCTCAATTAATAGGCACTAATAAACGCATTTATTCTCCGCTCGTCT

TGGTGATGCGGAGGAGAGTTAATTATCCGTGATTATTTGCGTAAATAAGAGGCGAGCAGA

AAATCTTTTTCGCGGCATCGAT-3'

TTTAGAAAAAGCGCCGTAGCTA-5'

SEXTO EJERCICIO.- Sean dos mutaciones recesivas en Drosophila, cada una de las cuales provoca color blanco de los ojos. Explique cómo averiguaría si estas mutaciones afectan a un mismo gen o si, por el contrario, afectan a dos genes distintos.

Valor del ejercicio: 1 punto.

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EXAMEN DE GENETICA GENERAL

25 de enero de 1996

NOMBRE Y APELLIDOS DEL ALUMNO:

PRIMER EJERCICIO.- Responda a los siguientes apartados con la mayor brevedad posible:

(a) Diferencie gen, locus y alelo.

(b) Diferencie genotipo y fenotipo.

(c) ¿Pueden corresponder distintos fenotipos a un mismo genotipo? ¿Y a la inversa? Explíquese.

(d) Diferencie pleiotropía e interacción génica. Ilustre su explicación con ejemplos ficticios.

(e) ¿Qué son los genes homeóticos? ¿Y los genes Hox? ¿Se hallan agrupados o dispersos? ¿Qué relación existe entre el patrón espacial de expresión de estos genes y su localización cromosómica?

Valor del ejercicio: 2 puntos.

SEGUNDO EJERCICIO.- Indique por qué contribución a la Genética son fundamentalmente conocidos los siguientes investigadores (emplee sólo una línea para cada respuesta):

Mendel.-

Watson-Crick.-

Hershey-Chase.-

Hardy-Weinberg.-

Ochoa.-

García Bellido-Morata.-

Benzer.-

Sanger.-

Barbacid.-

McClintock.-

Jacob-Monod.-

Valor del ejercicio: 2 puntos.

TERCER EJERCICIO.- Una vez licenciado, se incorpora Vd. a una empresa farmacéutica que cuenta con una sección de ingeniería genética. Como parte de unas pruebas para determinar su aptitud, y su posible promoción, se le pide que diseñe un protocolo para construir células de E.coli capaces de producir determinada proteína eucariota. Iremos ahora paso por paso:

(1) ¿De qué medio se valdría para introducir el DNA eucariota en E.coli (tache lo que no proceda; puede haber más de una respuesta correcta)? (a) Mediante un fago. (b) Mediante un plásmido. (c) Sin vector alguno, por simple inserción en el genoma de E.coli. (d) Mediante un transposón. (e) Mediante un retrovirus.

(2) ¿Qué clase de DNA eucariota introduciría en E.coli? (a) cDNA. (b) DNA genómico, incluyendo el promotor del gen. (c) DNA genómico, desde el nucleótido +1 hasta el codón de paro inclusive. (d) DNA de cadena sencilla con la secuencia complementaria de la del pre-RNAm. (e) DNA genómico, desde el codón de iniciación hasta el de paro, ambos inclusive.

(3) ¿Bajo el control de qué promotor pondría el DNA eucariota? (a) El del gen hsp 70 ("heat shock") de Drosophila. (b) El del operón lac de E.coli. (c) El del propio gen eucariota. (d) El de los genes tardíos del fago l (e) El del operón trp de E.coli.

(4) ¿Añadiría una señal de poliadenilación? (a) No es necesaria, porque en procariotas no hay poliadenilación. (b) Es necesaria, pero no hace falta añadirla porque ya va incluida en el cDNA recombinado. (c) Sí, poco después del codón de paro. (d) Sí, aproximadamente 20 nt antes del codón de paro. (e) No, porque ya va incluida en el DNA recombinado.

(5) Asumamos que ha unido el DNA correcto al promotor adecuado. ¿Sería esto suficiente para que se produzca la proteína deseada? En caso de que falte algo, indique qué es y dónde lo pondría.

Valor del ejercicio: 2 puntos.

CUARTO EJERCICIO.- Dispone Vd de una cepa de Drosophila fijada para tres mutaciones, miniature (m), vermilion (v) y forked (f), que confieren a los individuos el fenotipo "alas cortas", "ojos escarlata" y "quetas torcidas", respectivamente.

(1) Al cruzar hembras de esta cepa con machos de una cepa fijada para los alelos salvajes de estos genes, todas las hembras de la descendencia resultan ser salvajes, mientras que todos los machos son mutantes. Si, por el contrario, cruza machos de la cepa mutante con hembras de la cepa salvaje, todos los individuos de la descendencia, hembras y machos, resultan ser salvajes. ¿Cómo explicaría estos resultados? Indique mediante un esquema la constitución genética de los distintos gametos, los genotipos a los que darían lugar y sus correspondientes fenotipos. Recuerde precisar si, conforme a estos resultados, las mutaciones son dominantes o recesivas.

(2) Si la distancia entre m y v es de 3 centiMorgans, indique las frecuencias relativas de los distintos genotipos y fenotipos que esperaría encontrar tras los siguientes cruzamientos:

(a)Hembra m v / + + x macho salvaje

(b)Hembra m + / + v x macho "alas cortas-ojos escarlata"

(3) Al cruzar hembras heterozigóticas para las tres mutaciones con machos "alas cortas-ojos escarlata-quetas torcidas", se obtuvo la siguiente descendencia:

m v f 375

+ + + 365

m v + 111

+ + f 119

+ v + 9

m + f 14

+ v f 4

m + + 3

Determine el orden relativo de los tres loci y la distancia genética que los separa.

Valor del ejercicio: 2 puntos.

QUINTO EJERCICIO.- Utilizando sus conocimientos del operón lac, intente completar la siguiente tabla. Para ello inserte un signo + cuando se produzca el enzima correspondiente, y un signo - cuando no se produzca; "lac sí" y "lac no" indican presencia y ausencia de lactosa en el medio, respectivamente. Recuerde que I- es una mutación recesiva que inactiva el gen I (no se produce represor activo); Oc es una mutación dominante en posición cis, que impide el ligamiento del represor; IS es una mutación dominante, que da lugar a un represor que no puede ser inactivado por el inductor; por último, P- indica un promotor alterado por una mutación que impide el ligamiento de la RNA polimerasa.

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ß-galactosidasa Permeasa

Genotipo lac sí lac no lac sí lac no

----------------------------------------------------------

I+P+O+Z+Y+/I+P-O+Z+Y+ + - + -

I-P-OcZ+Y-/I+P+O+Z-Y+

IsP-OcZ-Y+/I-P+OcZ+Y-

I+P-O+Z-Y+/I-P+O+Z+Y-

IsP+OcZ-Y-/I-P+O+Z+Y+

I-P+O+Z-Y+/I-P+OcZ+Y-

----------------------------------------------------------

Valor del ejercicio: 2 puntos.

PRIMER EXAMEN PARCIAL DE GENETICA GENERAL

Segundo curso

4 de mayo de 1996

NOMBRE Y APELLIDOS DEL ALUMNO:

PRIMER EJERCICIO.- ¿Qué podría deducirse de las siguientes segregaciones fenotípicas?

(a) 3:1 (b) 1:2:1* (c) 2:1 (d) 9:3:3.1.

Apoye sus deducciones representando los cruzamientos y los genotipos correspondientes.

*Nota: considere que puede haber más de una solución correcta.

Valor del ejercicio: 1,5 puntos.

SEGUNDO EJERCICIO.- El cromosoma 3 del maíz contiene tres loci, con los alelos b y b+, v y v+ y lg y lg+. Los fenotipos recesivos correspondientes se abrevian como b (color de la planta intensificado), v (planta verdosa) y lg (planta no ligulada); los fenotipos salvajes se indican con el signo +. Un cruzamiento de prueba entre las plantas F1 heterocigóticas para los tres genes y plantas homocigóticas triple recesivas produjo los siguientes fenotipos descendientes:

305 + v lg 275 b + +

128 b + lg 112 + v +

74 + + lg 66 b v +

2 + + + 8 b v g

Indique el orden de los genes en el cromosoma, las distancias en unidades de mapa, el coeficiente de coincidencia y la distancias en unidades de mapa corregidas.

Valor del ejercicio: 2,5 puntos.

TERCER EJERCICIO.- En un muestreo de una población natural se obtuvieron las siguientes frecuencias genotípicas:

A₁A₁ A₁A₂A₁A₃A₂A₂A₂A₃A₃A₃ n

15 30 25 6 10 7 93

(a) ¿Cuáles son las frecuencias relativas de los tres alelos en esta muestra?

(b) ¿Cuáles serían las frecuencias genotípicas de equilibrio Hardy-Weinberg?

(c) ¿Se desvían significativamente estas frecuencias de las observadas? Calcule la ji-cuadrada y utilice un nivel de significación del 5%.

Valor del ejercicio: 1,5 puntos.

CUARTO EJERCICIO.- En el párrafo siguiente hay una serie de errores de todo tipo que Vd. debe detectar. Señálelos uno por uno en el espacio asignado al final del texto, y coméntelos, indicando en qué consiste el error y qué hubiera sido lo correcto en cada caso.

Valor del ejercicio: 2,5 puntos.

En el año 1944, Avery, MacLeod y McCarty descubrieron el DNA, aunque su trabajo permaneció ignorado hasta 1953. En ese año, Watson y Crick descubrieron la estructura del DNA, que consiste en una doble hélice formada por dos cadenas polinucleotídicas antiparalelas. Cada cadena resulta de enlaces fosfodiéster entre nucleótidos consecutivos, y las dos cadenas se mantienen unidas por puentes de hidrógeno entre bases complementarias, que son siempre una purina y una pirimidina. Unos cuantos años antes Chargaff había demostrado que en el DNA la frecuencia de purinas es igual a la de pirimidinas, al observar que (A+T) = (C+G). Basándose en esta evidencia, Watson y Crick concluyeron que A siempre se aparea con T, y C con G. El modelo de la doble hélice, y las reglas de apareamiento de las bases, pronto permitieron explicar el mecanismo de la replicación y de la transcripción. Como demostraron Meselson y Okazaki en 1958, la replicación del DNA es semiconservativa, es decir, que en cada ciclo replicativo las dos cadenas complementarias del DNA se separan y cada una sirve de molde a una nueva, a la que permanece unida por apareamiento entre las bases complementarias, formándose así una doble hélice entre la cadena "vieja" y la "nueva". La transcripción se realizaría por un mecanismo análogo, excepto que en vez de DNA se sintetizaría RNA, que difiere del DNA por tener U en vez de T, y ribosa en lugar de desoxiribosa. El RNA puede ser de tres clases: mRNA (mensajero) y tRNA (transferente) y rRNA (ribosómico). Cada mRNA contiene una secuencia de tripletes que determina la secuencia de aminoácidos de una proteína. En el momento de la traducción, el mRNA, que sigue unido al DNA molde, formando con él una doble hélice híbrida (una cadena de RNA y otra de DNA) se une también a los ribosomas. Estas partículas citoplasmáticas recorren el mRNA, iniciando la síntesis de la proteína en un triplete (codón) de iniciación, que normalmente es AUG (metionina), leyendo la secuencia de nucleótidos de tres en tres a partir de ese punto, y finalizando la síntesis al encontrar un codón de terminación (UGA, UAG, UAA). Cada aminoácido es transportado hasta el ribosoma por el tRNA. Los tRNAs no son específicos de cada aminoácido, sino que existe un único tipo de tRNA para la elongación de la cadena aminoacídica. Existe además un tRNA de iniciación y tres de terminación. Durante la elongación, el péptido naciente se halla ligado al lugar peptidil del ribosoma, mientras que el lugar aminoacil, situado sobre el siguiente codón del mensajero, se encuentra libre hasta recibir un tRNA cargado con el aminoácido correspondiente a ese codón. Cada codón especifica un aminoácido y sólo uno de entre los 35 posibles (pero no a la inversa, fenómeno conocido como degeneración del código: un mismo aminoácido puede ser codificado por varios tripletes). La especificidad se logra por que cada aminoácido presenta cerca de su extremo carboxiterminal una estructura en forma de trebol, denominada anticodón, que es complementaria del codón. La secuencia de nucleótidos del mRNA no siempre es complementaria de un segmento continuo de una de las cadenas del DNA. El mRNA resulta del procesamiento de un pre-mRNA, que incluye modificaciones de los extremos 5' y 3', así como eliminación de las secuencias exónicas y empalme de las intrónicas. Las modificaciones en los extremos ("cap" metilado, adición de la cola de poli-A) son características de eucariotas, mientras que el corte de exones y empalme de intrones es muy frecuente en procariotas, sobre todo en E.coli, cuyo genoma presenta uno de los mayores grados de interrupción que se conocen.

QUINTO EJERCICIO.- ¿Cuál de los siguientes esquemas representa más fielmente la replicación de un DNA eucariota? Indique al menos una razón por la que rechaza cada una de las otras alternativas.

Valor del ejercicio: 2 puntos.

EXAMEN FINAL DE GEN&EACUTE;TICA

Primera parte

20 de junio de 1996

NOMBRE Y APELLIDOS DEL ALUMNO:

PRIMER EJERCICIO.- En Drosophila, el fenotipo "alas cortadas" está controlado por un alelo recesivo ligado al sexo (ct), y "cuerpo rizado" por un alelo autosómico recesivo (fy). Una hembra de cuerpo rizado se cruzó con un macho de alas cortadas, y toda la F1 resultó ser salvaje. ¿Qué proporciones fenotípicas se esperaría encontrar en la F2? Haga un esquema de los cruzamientos y de sus resultados.

Valor: 2.

SEGUNDO EJERCICIO.- En una especie animal, los loci A, B y C son autosómicos y están ligados. El mapa de esta región del genoma es el siguiente:

A B C

10 um 18 um

Suponiendo que el valor de la interferencia en esta zona es de 0,5, ¿cuál será la frecuencia esperada de los óvulos producidos por una hembra de genotipo a b c / + + + ?

Valor: 2.

TERCER EJERCICIO.- Responda a las siguientes cuestiones:

(a) ¿Qué diferencias hay entre los promotores de los genes de polipéptido, los de rRNA y los de tRNA?

(b) ¿Qué RNA polimerasas transcriben cada una de estas clases de genes?

(c) ¿Cuántas copias de los genes de rRNA hay en E.coli? ¿Y en Drosophila? ¿Y en el hombre?

(d) ¿Cómo se hallan distribuidas por el genoma humano estas copias?

(e) y (f) Igual que (c) y (d), pero para los genes de tRNA.

Valor: 2.

CUARTO EJERCICIO.- La siguiente tabla muestra las relaciones de complementación entre varias mutaciones del fago T4, que afectan a una región del genoma que comprende tres cistrones (grupos de no-complementación).

a b c d e f g h i j k l m n p

a - + + + + - + + - + + - + + +

b - + - - + + - + + + + - - -

c - + + + - + + - - + + + -

d - - + + - + + + + - - -

e - + + - + + + + - - -

f - + + - + + - + + +

g - + + - - + + + -

h - + + + + - - -

i - + + - + + +

j - - + + + -

k - + + + -

l - + + +

m - - -

n - -

p -

(a) Indique sobre el siguiente esquema dónde se situaría cada una de las mutaciones (no importa el orden):

cistrón 1 cistrón 2 cistrón 3

(b) Todas las mutaciones anteriores son puntuales, excepto una. ¿Cuál? ¿De qué clase de mutación se trata?

(c) Suponga que se descubre una nueva mutación, q, que consiste en una deficiencia que abarca la mitad derecha del cistrón 1 y la mitad izquierda del 2. Indique sus relaciones de complementación con las demás mutaciones.

Valor: 2.

QUINTO EJERCICIO.- La secuencia de nucleótidos que se muestra a continuación contiene la cadena codificadora de un gen eucariota. La región promotora se halla situada a -25 nt del inicio de la transcripción. El gen codifica un péptido de 14 aminoácidos (incluida la Met de iniciación), y está interrumpido por dos intrones. El primero de estos intrones tiene 11 nt, y el segundo 20 nt. La terminación de la transcripción se produce 15 nt después de la señal de poliadenilación.

5'-CGATATGTCATATAACGCCCATGCCTTTATCTATAGGCTGACGCTTCATGGGGGCCGTATGA

AGAAGAAAGCATCGATGATGTAATCGGCCTAGCCAAAAGCCATGGCTTTTTTAGCCCCTAGTA

ACCGAATAAAGCATTCGATAATCAACCGTATTGCCTCAGCCACCAAAAAACGCCTTTTTCA-3'

(a) Indique sobre esta secuencia el promotor, el nucleótido +1, el codón de iniciación, los dos intrones, el codón (o codones) de terminación, la señal de poliadenilación y el último nucleótido del pre-mRNA.

(b) Escriba la secuencia del mRNA maduro.

(c) Escriba la secuencia del péptido.

Valor: 2.

EXAMEN FINAL DE GEN&EACUTE;TICA

Segunda parte

20 de junio de 1996

NOMBRE Y APELLIDOS DEL ALUMNO:

PRIMER EJERCICIO.- El número diploide de un organismo es 12. ¿Cuántos cromosomas pueden esperarse en:

(a) un monosómico?

(b) un trisómico?

(c) un tetrasómico?

(d) un doble trisómico?

(e) un triploide?

(f) un monoploide?

(g) un autotetraploide?

Valor: 2.

SEGUNDO EJERCICIO.- Un plásmido usado frecuentemente como vector de clonación lleva marcadores para resistencia a la tetraciclina (tetR) y a la ampicilina (ampR). En un experimento se cortó una muestra de DNA de este plásmido con EcoRI, cuya única diana en el plásmido se halla dentro del gen ampR. Los DNAs así cortados se mezclaron a continuación con fragmentos de restricción del DNA de ratón, cortado con el mismo enzima, y se ligaron. El objetivo era producir y detectar moléculas de DNA recombinante. Para ello, células competentes de E.coli se transformaron con el DNA resultante de de la ligación anterior y se sembraron sobre placas con distintas clases de medio de cultivo. Los resultados se muestran a continuación:

LB LB + tet LB + amp LB+tet+amp

1. 2. 3.

4. 5. 6.

7. 8. 9.

1. 3.

7. 9.

Responda ahora a las siguientes preguntas:

Pregunta 2a.- ¿Cuáles de las colonias corresponden a células no transformadas?

Valor: 0,5. Descuento: 0,12.

Respuestas:

(a) 1 y 5 (b) 2, 4, 6 y 8 (c) 1, 3, 5, 7 y 9 (d) 3, 7 y 9 (e) Ninguna

Explique el porqué de su respuesta:

Pregunta 2b.- ¿Cuáles de las colonias contienen plásmidos con DNA recombinante?

Valor: 0,5. Descuento: 0,12.

Respuestas:

(a)3, 7 y 9 (b)2, 4, 6 y 8 (c)1 y 5 (d)1, 3, 5, 7 y 9 (e)2, 3, 4, 6, 7, 8 y 9

Explique el porqué de su respuesta:

Pregunta 2c.- ¿Cuáles de las colonias contienen plásmidos con DNA intacto (no recombinante)?

Valor: 0,5. Descuento: 0,12.

Respuestas:

(a) Todas (b) 1, 3, 5, 7 y 9 (c) 3, 7 y 9 (d) 2, 4, 6 y 8 (e) 1 y 5

Explique el porqué de su respuesta:

Pregunta 2d.- Como Vd. sabe, el enzima EcoRI se aisló de E.coli. Siendo esto así, ¿cómo explica Vd. que al introducir el DNA del plásmido recombinante en las células competentes a las que alude el enunciado del ejercicio, este DNA no sea cortado?

Valor: 0,5.

TERCER EJERCICIO.- La siguiente secuencia corresponde a una cadena de DNA de una pequeña parte del fago G4:

C G A C C A C C T T T T A C T C C T T T A A G T T A

Una mutación que sustituye la C en posición 4 por T tiene como consecuencia la producción de unas proteínas "A " y "A* " ligeramente distintas de las salvajes, en las que un aminoáciodo Gly es sustituido por Ser. Una segunda mutación, independiente de la primera, sustituye la C en posición 17 por A, y tiene como consecuencia la producción de una proteína "K " defectiva, en la que faltan varios aminoácidos, así como la producción de una proteína "C " ligeramente distinta de la salvaje, en la que un aminoácido Arg es sutituido por Ser. Por último, una tercera mutación, independiente de las anteriores, sutituye la A en posición 13 por G, lo cual da lugar a que las proteínas "A " y "A* " sean sustituidas por otras más largas, no funcionales, con las que guardan homología completa en la región amino-terminal; además, este mutante se caracteriza por la falta total de proteína "C ".

Pregunta 3a.- ¿A qué se debe el efecto que simultáneamente tienen estas mutaciones sobre distintas proteínas?

Valor: 0,5. Descuento: 0,12.

Respuestas:

(a) A que se trata de genes solapantes.

(b) A que se produce recombinación somática entre los distintos genes.

(c) Al "splicing" alternativo del pre-RNA transcrito a partir de esta secuencia de DNA.

(d) A que son mutaciones polares.

(e) A que se trata de genes solapantes antiparalelos.

Pregunta 3b.- ¿Cuál es la relación entre los genes de "A " y "A* "?

Valor: 0,5. Descuento: 0,12.

Respuestas:

(a) Son genes solapantes desfasados.

(b) El gen "A* " está contenido en el "A ", con la misma pauta de lectura.

(c) Corresponden a cistrones contiguos de un RNAm policistrónico.

(d) Se trata de un mismo gen, cuyo pre-RNA sufre un "splicing" alternativo.

(e) Son genes solapantes antiparalelos.

Pregunta 3c.- ¿Cuál es la relación entre los genes "A ", "C " y "K "?

Valor: 0,5. Descuento: 0,12.

Respuestas:

(a) Forman parte de un locus complejo, en el que son frecuentes los fenómenos de transvección debidos al "splicing" alternativo.

(b) Son genes solapantes desfasados.

(c) Son genes contiguos, que forman parte de un mismo operón y se expresan a través de un RNAm policistrónico.

(d) El gen "C " está contenido en un intrón de los genes "A " y "K ", que son contiguos.

(e) Los genes "A " y "C " son solapantes desfasados, mientras que el gen "K " es solapante antiparalelo con los otros dos.

Pregunta 3d.- Indique en un esquema la secuencia codificadora (salvaje) correspondiente a la porción del genoma que estamos examinando. Sobre ella marque los codones pertenecientes a los distintos genes, indicando los aminoácidos correspondientes y las señales de terminación e iniciación, si las hubiere. Explique a continuación en un máximo de 6 líneas el efecto de cada una de las mutaciones.

Valor: 0,5.

CUARTO EJERCICIO.- El padre de dos hijas gemelas monozigóticas es ciego para los colores. Una de sus hijas es ciega para los colores y la otra no. ¿Cómo podría dar una explicación a esto?

Valor: 1.

QUINTO EJERCICIO.- Explique en qué forma se suprime la recombinación en los heterozigotos para inversiones pericéntricas.

Valor: 1.

SEXTO EJERCICIO.- Suponga Vd que se dispone a comparar las secuencias de DNA de un gen en dos especies próximas de orquídeas, en cuyo genoma también hay varias copias pseudogénicas de este mismo gen. Indique en cada uno de los siguientes casos dónde esperaría encontrar mayor número de sustituciones nucleotídicas por lugar nucleotídico y por qué (en el caso de que espere un número parecido, indíquelo así):

(a) ¿En los intrones o en los exones?

(b) ¿En las primeras o en las terceras posiciones de los codones?

(c) ¿En los exones o en el "trailer" del RNAm?

(d) ¿En los intrones o en el "leader" del RNAm?

(e) ¿En los intrones o las terceras posiciones de los codones?

(f) ¿En los exones o en una copia pseudogénica?

(g) ¿En los intrones o en una copia pseudogénica?

Valor: 2. Descuento: 0,3.

EXAMEN DE SEPTIEMBRE DE GEN&EACUTE;TICA

13 de septiembre de 1996

NOMBRE Y APELLIDOS DEL ALUMNO:

PRIMER EJERCICIO.- Una hembra de Drosophila de fenotipo mutante "alas melladas" se cruzó con un macho de fenotipo salvaje. Dos terceras partes de la descendencia fueron hembras, la mitad de ellas con alas melladas y la otra mitad con alas normales. Todos los machos, sin embargo, tenían alas normales. Cuando las hembras de alas melladas se cruzaron con sus hermanos de alas normales, se obtuvieron los mismos resultados. Haga un esquema de los cruzamientos, con los genotipos correspondientes, y dé una explicación a los resultados obtenidos.

Valor: 1.

SEGUNDO EJERCICIO.- En una especie vegetal los loci A y B están en el cromosoma 1, mientras que el locus C está en el 3. Para cada uno de estos loci se conocen dos alelos, tales que A es dominante sobre a, B sobre b, y C sobre c. Se hace un cruzamiento AB/AB; C/C x ab/ab; c/c para producir una F₁ , y luego se utiliza esta F₁ para un cruzamiento prueba. ¿Qué proporciones fenotípicas esperaría en la F₂ , si:

(a) hubiese un 20% de recombinación entre A y B?

(b) A y B segregasen independientemente?

(c) los genes A y B estuviesen comprendidos dentro de una inversión no presente en los gametos ab?

Valor: 2.

TERCER EJERCICIO.- Escriba, en las columnas correspondientes de la tabla que figura a continuación, las frecuencias génicas y genotípicas que resultarían tras una generación de apareamiento aleatorio en cada una de las siguientes poblaciones, cuya distribución genotípica se indica en la segunda columna. Escriba, por último, las frecuencias genotípicas esperadas en el equilibrio Hardy-Weinberg.

Nota: Los cuatro primeros casos se refieren a un locus autosómico; el quinto, a un locus ligado al sexo. En este último indique las frecuencias génicas y genotípicas para cada sexo por separado.

Pob. Distribución genotípica Frec. génicas(ap.al) Frec. genotípicas (ap.al) Hardy-Weinberg

1 100%Aa

2 50%AA, 50%aa

3 25%AA, 50%Aa, 25%aa

4 machos AA, hembras aa

5 50%AY, 20%AA, 30%aa m:

Valor: 2.

CUARTO EJERCICIO.- Dibuje el mapa de restricción del plásmido al que corresponden los siguientes datos:

Enzima(s) utilizada(s) Fragmentos obtenidos (en pares de bases)

HindIII 400, 1125

EcoRI 325, 1200

BamHI 1525

HindIII + EcoRI 250, 325, 400, 550

HindIII + BamHI 400, 500, 625

BamHI + EcoRI 50, 325, 1150

Valor: 1.

QUINTO EJERCICIO.- La secuencia de nucleótidos que se muestra a continuación contiene la cadena codificadora de un gen eucariota. La región promotora se halla situada a -20 nt del inicio de la transcripción. El gen codifica un péptido de 10 aminoácidos (incluida la Met de iniciación), y está interrumpido por un intrón de 14 nt. La terminación de la transcripción se produce 19 nt después de la señal de poliadenilación.

5'-GCGCGCGCCCATATAACGATGATGCCTTATCTCCTATAGGATGCTATTGATGACCCGCGAAG

GTTGAATATACTAGCTTTGGGGTAATAGCCAATAAATTTCCGCTATATGGGGGATCGTCCGAAT

AATTATTGCGCGCGCGCATGATGGTCCATCCAGATAAAAAAAAAAACGCCATCGCGACTCG-3'

(a) Indique sobre esta secuencia el promotor, el nucleótido +1, el codón de iniciación, el intrón, el codón (o codones) de terminación, la señal de poliadenilación y el último nucleótido del pre-mRNA.

(b) Escriba la secuencia del mRNA maduro.

(c) Escriba la secuencia del péptido.

Valor: 2 .

SEXTO EJERCICIO.- En la siguiente tabla se muestra la distancia genética (número de sustituciones nucleotídicas por cada 100 lugares) entre distintas especies de Drosophila (debajo de la diagonal), y entre poblaciones de una misma especie (en la diagonal).

Especies 1 2 3 4 5

1.buzzatii 0,009

2.martensis 1,272 0,077

3.uniseta 1,424 0,637 0,062

4.stalkeri 1,214 1,010 1,132 0,039

5.serido 0,673 1,601 1,584 1,588 0,465

(a) Utilice el método UPGMA para construir un árbol filogenético de estas especies, indicando las longitudes de las ramas en unidades de distancia.

(b) Dé una explicación del elevado valor de variación intraespecífica en D.serido.

(c) Estas distancias han sido calculadas comparando las secuencias de genes cuya evolución se presume que ha sido neutra. ¿Qué quiere decir esto de evolución neutra? ¿Es que tales genes no desempeñan una función importante para el organismo? Explíquese.

(d) ¿Por qué deben de utilizarse genes de evolución neutra en este tipo de estudios?

Valor: 2.